显性和隐性是指同对两个基因之间的显隐关系,表示两者作用的强弱和表型效应的大小。这种关系必须在下列两个条件下进行分析:①在杂合体内对两个等位基因的表型效应进行观察、比较和鉴别,才能肯定孰显孰隐;②在体内外特定环...[继续阅读]

    生物学上的变异泛指生物种与个体之间的种种差异,表现在机体内各种器官的形态和功能上的无数变化。例如在同年龄、同性别的个体之间,具有形形色色的面貌和体态,以及体力强弱,智力高低等变化。变异是生物进化和人类育种唯一...[继续阅读]

    突变一词最先由deVries在本世纪初提出。基因突变是指突然出现的由基因结构改变引起的可遗传的变异。以后证明,deVries在月见草(Oenotheralamarc-kiana)中所看到的突变,大部分是染色体畸变,只有极小一部分是基因突变。广义的突变包括染...[继续阅读]

    染色体畸变是指染色体数目的增减或结构的改变,所以分为染色体数目异常和结构畸变两大类。由染色体畸变所引起的疾病称为染色体病。1970年以来,随着染色体显带技术的广泛应用,在人类中已发现的染色体畸变约300余种,其发生率在...[继续阅读]

    在健康人的群体中,核型内一条或数条染色体表现比较恒定的微小形态变异,并按孟德尔定律的方式遗传,这类变异叫染色体多态或变(异)型。人类染色体多态主要表现在:①D组和G组的近端着丝粒染色体(13～15,21～22)的随体区,随体的增大...[继续阅读]

    生化遗传学是医学遗传学的一个重要分支,是研究遗传物质的理化性质,以及对蛋白质生物合成和机体代谢的调节控制的一门学科。古代就有关于遗传性代谢病的记载,但是真正在生物化学基础上研究遗传病却是本世纪初才开始的。1...[继续阅读]

    分子病是指蛋白质分子合成异常引起的疾病。蛋白质分子的合成是由基因控制的,即由DNA分子上的碱基顺序决定的。如果DNA分子的碱基顺序发生改变,那么由它所控制合成的蛋白质分子的结构或者数量也就发生相应的变化,由此可能引...[继续阅读]

    血红蛋白病属于分子病,是由于血红蛋白的分子结构或合成速率的异常而引起的遗传病,前者称为异常血红蛋白综合征,后者称为海洋性贫血综合征。据世界卫生组织估计,全世界约有一亿多人携带血红蛋白病的基因,因此是一种比较常见...[继续阅读]

    血浆蛋白病属于分子病,是由于人体血浆蛋白的遗传变异所导致的疾病。血浆蛋白是血浆中含量最高、种类繁多的重要成分。随着蛋白质分离和鉴定技术的发展,已精确地测出各种血浆蛋白的含量、理化特性和生理功能,并发现了100多...[继续阅读]

    先天性代谢缺陷是一种分子病,是由遗传性的酶缺陷所致的疾病,迄今已发现一千多种,绝大多数是罕见病。研究先天性代谢缺陷,为认识人体代谢的遗传控制、性状的发育和分化等生物学基本问题,以及本病的病因、诊断和防治提供重要...[继续阅读]