第三代基因测序仪

　　研发背景

　　基因测序仪的研发是系统工程，涉及生物、半导体、计算机、化学、光学等多个领域，需要不同学科顶尖力量的合作。目前（指2009年）国际上对第三代基因测序仪的争夺十分激烈，美国宣称要在2012年推出成熟的第三代基因测序仪，日本和欧洲也有相关的研发计划。

　　中科院北京基因组研究所是国内权威的基因组学研究机构，而浪潮集团则依托服务器存储国家重点实验室，是国内唯一具备半导体、集成电路和光电子仪器设计，以及服务器整机、存储和芯片研发能力等多领域技术的IT厂商。

　　特点

　　据介绍，使用该国产第三代基因测序仪，完成一个人的基因组测序的测试时间，将由目前（2009年）的6周缩短为10—15分钟；测试成本将由10万—30万美元降到5000—8000元人民币。

　　此外，国产第三代基因测序仪，与第二代测序仪在原理和效能上有本质区别，通过对单分子的操作而减少繁杂的生物学反应，同时结合对海量数据的高效率处理技术，形成对基因序列的快速、低成本解读。

　　技术原理

　　在分子生物学研究中，基因的序列分析是进一步研究和改造目的基因的基础。目前（2009年）用于测序的技术主要有Sanger等。发明的双脱氧链末端终止法。Sanger法是根据核苷酸在某一固定的点开始，随机在某一个特定的碱基处终止，产生A，T，C，G四组不同长度的一系列核苷酸，然后在尿素变性的PAGE胶上电泳进行检测，从而获得DNA序列。Sanger测序法得到了广泛的应用。

　　Sanger法测序的原理就是利用一种DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物，直到掺入一种链终止核苷酸为止。每一次序列测定由一套四个单独的反应构成，每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸，并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸。由于ddNTP缺乏延伸所需要的3‘-OH基团，使延长的寡聚核苷酸选择性地在G、A、T或C处终止,终止点由反应中相应的双脱氧而定。

　　应用

　　该仪器可广泛用于基因测定，癌细胞的表达普测定、亲子鉴定、个体识别、基因档案、父系鉴定、母系鉴定、种族鉴定、种属鉴定、传染病毒的测定及胎儿遗传缺陷的分析，比如癌细胞有起固有的表达方式，通过测定可得知人体癌细胞的发生和变化情况。另外，国产第三代基因测序仪的研发将极大地拓宽生命科学、生物化学、生物医药等领域，广泛地应用临床医学、生物能源等。

　　意义

　　具有国际先进水平的国产第三代基因测序仪的研制，将使中国在该领域建立先发优势，在未来的国际竞争中占据有利位置。这不仅将填补中国在基因测序基础装备领域的空白、提升装备自主化水平，同时也将使国内生命科学研究机构能获得低成本、高效率的测序工具，更有效地开发和利用中国丰富的基因资源，加速中国基因战略的发展。也对人类提高防备疾病，延长人类寿命将有积极的意义。