二、苯丙酮尿症

所属栏目：妇幼保健临床实验诊断学

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷引起的代谢缺陷性疾病,属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异,为1/6 000～1/25 000,我国约为1/16 500。患儿出生时都正常,通常在3～6个月时始初现症状,1岁时明显,表现 ......（本文共 2177 字 ）     [阅读本文] >>


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