所属栏目:产前遗传病诊断
上述是常染色体显性遗传病的一般共同特点,适用于一般的临床分析和诊断。下面介绍的是常染色体显性遗传基因变异及其表达的特殊表现[1,2]。(一)基因新发变异新发变异(de novo variant),或者新变异(new variant),以往称为基因新发突变 ......(本文共 2227 字 , 1 张图) [阅读本文] >>