所属栏目:产前遗传病诊断
一种致病基因能在机体里产生一种以上的不同效应,称为多效性(pleiotropy)。这是指基因所表达的疾病表现型是多种组织病理变化的组合[1,2]。马凡综合征(Marfan syndrome)是一个典型的多效性例子。该综合征由著名的法国儿科医生Antoine ......(本文共 579 字 ) [阅读本文] >>