所属栏目:产前遗传病诊断
在遗传病系谱里,随着辈分往下延伸,遗传病患者发病年龄会逐代提前,所表现出来的病情也逐渐加重,这种遗传方式称为遗传早现(anticipation)[1,2]。现在认为,遗传早现与致病基因蛋白质编码区内的三核苷酸重复有密切的关系,重复扩增能 ......(本文共 961 字 , 1 张图) [阅读本文] >>