第四节 软骨发育不全综合征
内分泌

        软骨发育不全综合征(CHD)属于骨-软骨发育不全综合征的一种。这些疾病均是因成纤维细胞生长因子受体(FGFR)基因突变所致的一组代谢性骨病,CHD包括软骨不发育症、软骨发育低下症、致死性软骨发育不良症和颅缝早闭等类型。其表型    （共 1311 字）     [阅读本文] >>