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 拷贝数变异(copy number variants,CNVs)是一种重要的人类基因组多态性,它是指基因组中较大的DNA片段的拷贝次数在群体中呈现一定变异的现象[33,34]。CNV的长度至少1kb,平均长度为250kb。CNV在人类基因组中广泛存在,且覆盖范围要远高于单核 (共 901 字) [阅读本文] >>