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 早发型脊柱骨骺发育不良(congenitalspondy-loepiphysealdysplasia)系常染色体显性遗传,患儿身躯矮小,出生时即可显现出来。主要为躯干和四肢近侧变短,特别是肩关节和髋关节,远端骨骺也可同时受侵;面部扁平,眼距增宽;鸡胸,驼背,腰椎前凸 (共 529 字) [阅读本文] >>