先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种由于肾上腺皮质在合成皮质醇过程中某种酶的缺陷引起的疾病,属常染色体隐性遗传病。本节主要讲述其中最常见类型21-羟化酶缺陷症(占该病患者的90%～95%)。21-羟化酶活性的减少或缺失将阻碍皮质...[继续阅读]

    肾上腺皮质肿瘤是指一种显示出肾上腺皮质细胞部分或完全的组织学和功能上分化的恶性肿瘤。肾上腺皮质细胞来源于内脏中胚层。一般内分泌腺体,过多的内分泌量可来自腺体增生、良性腺瘤或腺癌。肾上腺皮质肿瘤大多为良性的...[继续阅读]

    嗜铬细胞瘤是指具有合成和分泌儿茶酚胺(CA)类物质,从而引起相应临床表现的肿瘤。肿瘤最常源自肾上腺髓质嗜铬细胞,但也可以来自神经嵴起源的交感神经节及沿内脏自主神经分布的嗜铬组织,即肾上腺外嗜铬细胞瘤或副神经节瘤。...[继续阅读]

    原发性醛固酮增多症是由于肾上腺皮质肿瘤或增生,醛固酮分泌增多,导致水钠潴留,体液容量扩张而抑制了肾素-血管紧张素-醛固酮系统。继发性醛固醇增多症的病因在肾上腺外,如肝硬化、充血性心力衰竭、肾病综合征、肾性高血压...[继续阅读]

    性别分化异常是由于各种原因引起性别分化的异常而导致男女表现型性别与各自的染色体性别、性腺性别及社会性别之间不一致的一系列临床综合征的统称。性别分化异常,多发生在原始性腺分化的早期,因其病因不同,发生机制复杂...[继续阅读]

    性早熟是一种生长发育异常的内分泌疾病,表现为青春期特征提前出现,一般认为男孩在9岁或9岁半前,女孩在8岁前出现第二性征或女孩在10岁前有月经初潮发生可属性早熟。提前出现的性征与性别一致时称为同性性早熟,与性别不一致...[继续阅读]

    克氏综合征即先天性睾丸发育不全,是一种性染色体异常所致的疾病。又称精曲小管发育不全、原发小睾丸症或Klinefelter综合征。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright首先描述,故本病以linefelter姓氏命名,简称克氏综合征。其主要特点是...[继续阅读]

    男性性功能减退是一组病因复杂的疾病,约占男性生殖内分泌疾病的90%以上,病因涉及下丘脑、垂体、性腺和性激素的靶器官或靶组织四个层次,是指因先天性或后天获得性原因所致的下丘脑-垂体-性腺轴激素分泌的改变,包括促性腺激...[继续阅读]

    男性乳房发育分为生理性和病理性。生理性男性乳房发育者多见于新生儿、青春期、围绝经期,多可自愈。病理性的称为男性乳房发育症。它是以男性乳房肥大,单侧或双侧结块,有时伴有胀痛为主要特征的一种疾患。该病多见于中老...[继续阅读]

    Turner综合征是Turner于1938年报道的一组表现型为女性,以侏儒、性幼稚状态、颈蹼和肘外翻为特点的性腺分化异常综合征。其典型病例性染色体核型为45,XO或46,XX。主诉患者主要为身材矮小、闭经、尿道下裂、多发畸形、智力低下。临...[继续阅读]