常染色体显性遗传性聋的听力学表型多表现为迟发性听力下降,其发病年龄多为出生后,大多数是十几岁或二十几岁起始发病。本文的重点是先天性感音神经性耳聋,限于篇幅,对此不再加以详细阐述。...[继续阅读]

    线粒体DNA负责编码多种信息及tRNA,是编码产生ATP的核心,为几乎所有器官,尤其是高代谢部位提供能量,而耳蜗外毛细胞和血管纹均属高代谢部位。线粒体性耳聋分为综合征型和非综合征型。线粒体DNA突变是造成遗传性聋的一个重要原因...[继续阅读]

    伴性染色体遗传的比例相对较低,致聋基因位于性染色体上,只占遗传性耳聋的1%～2%,包括隐性遗传和显性遗传。目前,在X染色体上已确定的引起非综合征耳聋的基因有5个(http://hereditaryhearingloss.org),其中以POU3F4基因突变引起的非综合征...[继续阅读]

    耳蜗结构及其听觉通路精细且复杂,目前很难通过电生理和生化检测对于每个先天性感音神经性耳聋患者作出明确而精准的病因学诊断,这一切都决定了聋病的基因检测是目前最有效的病因学分析方法,并能为实现先天性感音神经性耳...[继续阅读]

    目前,多种方法用于耳聋基因突变的检测,各有优缺点。笔者认为应根据耳聋患者及其家庭的具体情况和要求,检测单位的软件、硬件等实际情况,酌情选择使用。遵循的原则是经济、简单、快速、自动化标准化、结果准确可靠、易推广...[继续阅读]

    人工耳蜗植入主要用于治疗双耳重度或极重度感音神经性聋。1. 语前聋患者的选择标准　① 植入年龄通常为12个月～6岁。植入年龄越小效果越佳,但要特别预防麻醉意外、失血过多、颞骨内外面神经损伤等并发症。目前不建议为6个...[继续阅读]

    1. 绝对禁忌证　内耳严重畸形,例如Michel畸形;听神经缺如或中断;中耳乳突急性化脓性炎症。2. 相对禁忌证　癫痫频繁发作不能控制;严重精神、智力、行为及心理障碍,无法配合听觉言语训练。...[继续阅读]

    1. 脑白质病变　又称脑白质营养不良,是一组主要累及中枢神经系统白质的病变,其特点为中枢白质的髓鞘发育异常或弥漫性损害。如果MRI发现有脑白质病变,需进行智力、神经系统体征及MRI复查。如果智力、运动发育无倒退,除听力、...[继续阅读]

    (一) 病史采集通过询问病史了解可能的发病原因。耳科病史重点放在听力损失的病因和发病过程,应了解患者的听力史、耳鸣与眩晕史、耳毒性药物接触史、噪声暴露史、全身急慢性感染史、耳科既往史、听力损失家族史、助听器配...[继续阅读]

    术前谈话由手术医师和听力师进行,需使患者和(或)监护人充分了解手术中可能发生的危险和并发症,了解人工耳蜗植入带来的收益和风险,并在手术知情同意书上签字(附件)。人工耳蜗植入手术属Ⅱ类切口,围手术期应常规使用抗生素...[继续阅读]