APP 概述
家族性结肠息肉病（FPC）是一种常染色单体显性遗传性疾病，30%～50%的病例有APC 基因（位于5号染色体长臂，5q21-22）突变，偶见于无家族史者。新生儿中发生率为万分之一，人群中年发生率不足百万分之二。全结肠与直肠均可有多发 性腺瘤。多数有蒂。息肉数从100左右到数千个，大小不等。常密集排列，有时呈串，其余组织结构与一般腺瘤无异。本病息肉并不限于大肠。常在青春期或青年 期发病，多数在20～40岁时得到诊断。有高度癌变倾向。在息肉发生的前5年内癌变率为12%，在15～20年则＞50%，癌变的平均年龄为40岁。
病因
家族性结肠息肉病（FPC）是一种常染色单体显性遗传性疾病，30%～50%的病例有APC基因（位于5号染色体长臂，5q21-22）突变，偶见于无家族史者。
临床表现
大多数患者可无症状。最早的症状为腹泻，也可有出血、腹痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。或伴软骨瘤等肠道外肿瘤。伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤，出现肠套叠、肠梗阻、大出血、失血性休克等并发症。
检查
钡剂灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损，经结肠镜及活检一般即可确诊。肛门指诊可触及息肉。
诊断
根据病史、临床表现和实验室检查即可作出诊断。主要应与结直肠癌、肠套叠及其他肠道肿瘤相鉴别。
