概述
癫痫是慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征。以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征。癫痫是神经系统常见疾病之一,患病率仅次于脑卒中。癫痫的发病率与年龄有关。一般认为1岁以内患病率最高,其次为1~10岁以后逐渐降低。我国男女之比为1.15∶1~1.7∶1。种族患病率无明显差异。
病因
癫痫病因极其复杂,可分三大类,并存在多种影响发病的因素:
1.特发性癫痫
可疑遗传倾向无其他明显病因,常在某特殊年龄段起病,有特征性临床及脑电图表现,诊断较明确。
2.症状性癫痫
中枢神经系统病变影响结构或功能等,如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病,以及某些系统性疾病所致。
(1)局限性或弥漫性脑部疾病 ①先天性异常 胚胎发育中各种病因导致脑穿通畸形、小头畸形、先天性脑积水胼胝体缺如及大脑皮质发育不全,围生期胎儿脑损伤等;②获得性脑损伤 如脑外伤,颅脑手术后,脑卒中后,颅内感染后,急性酒精中毒;③产伤 新生儿癫痫发生率约为1%,分娩时合并产伤多伴脑出血或脑缺氧损害,新生儿合并脑先天发育畸形或产伤,癫痫发病率高达25%;④炎症 包括中枢神经系统细菌、病毒、真菌、寄生虫、螺旋体感染及AIDS神经系统并发症等;⑤脑血管疾病 如脑动静脉畸形、脑梗死和脑出血等;⑥颅内肿瘤 原发性肿瘤如神经胶质瘤、脑膜瘤等;⑦遗传代谢性疾病 如结节性硬化、脑-面血管瘤病、苯丙酮酸尿症等;⑧神经系统变性病 如Alzheimer病、Pick病等约1/3的患者合并癫痫发作。
(2)系统性疾病 ①缺氧性脑病 如心搏骤停、CO中毒窒息、麻醉意外和呼吸衰竭等可引起肌阵挛性发作或全身性大发作;②代谢性脑病 如低血糖症,最常导致癫痫其他代谢及内分泌障碍如高血糖症、低钙血症、低钠血症,以及尿毒症、肝性脑病和甲状腺毒血症等均可导致癫痫发作;③心血管疾病 如心脏骤停、高血压脑病等;④热性惊厥 热性发作导致海马硬化是颞叶癫痫继发全身性发作,并成为难治性癫痫的重要病因;⑤子痫;⑥中毒 如酒精、异烟肼、卡巴唑等药物及铅、铊等重金属中毒。
3.隐源性癫痫
较多见,临床表现提示症状性癫痫,但未找到明确病因,可在特殊年龄段起病,无特定临床和脑电图表现。
临床表现
1.全面强直-阵挛发作(大发作)
系指全身肌肉抽动及意识丧失的发作。以产伤、脑外伤、脑瘤等较常见。强直-阵挛发作可发生在任何年龄,是各种癫痫中最常见的发作类型。其典型发作可分为先兆期、强直期、阵挛期、恢复期四个临床阶段。发作期间脑电图为典型的爆发性多棘波和棘-慢波综合,每次棘-慢波综合可伴有肌肉跳动。
2.单纯部分发作
是指脑的局部皮质放电而引起的与该部位的功能相对应的症状,包括运动、感觉、自主神经、精神症状及体征。分为四组:①伴运动症状者;②伴躯体感觉或特殊感觉症状者;③伴自主神经症状和体征者;④伴精神症状者。
3.复杂部分发作
习惯上又称精神运动发作,伴有意识障碍。先兆多在意识丧失前或即将丧失时发生,故发作后患者仍能回忆。
4.失神发作(小发作)
其典型表现为短暂的意识障碍,而不伴先兆或发作后症状。
5.癫痫持续状态
是指单次癫痫发作超过30分钟,或者癫痫频繁发作,以致患者尚未从前一次发作中完全恢复而又有另一次发作,总时间超过30分钟者。癫痫持续状态是一种需要抢救的急症。
检查
1.实验室
血、尿、便常规检查及血糖、电解质(钙磷)测定。
2.脑脊液检查
如病毒性脑炎时,白细胞计数增多、蛋白增高,细菌性感染时,还有糖及氯化物降低。脑寄生虫病可有嗜酸性粒细胞增多;中枢神经系统梅毒时,梅毒螺旋体抗体检测阳性。颅内肿瘤可以有颅内压增高、蛋白增高。
3.血清或脑脊液氨基酸分析
可以发现可能的氨基酸代谢异常。
4.神经电生理检查
传统的脑电图记录。如硬膜下电极包括线电极和栅电极放置在可能是癫痫区域的脑部。
5.神经影像学检查
CT和MRI大大提高了癫痫病灶结构异常的诊断。目前已在临床应用脑功能检查包括阳离子衍射断层摄影(PET)、单光子衍射断层摄影(SPECT)和MRI光谱分析仪(MRS)。PET可以测量脑的糖和氧的代谢脑血流和神经递质功能变化。SPECT亦可以测量脑血流、代谢和神经递质功能变化,但是在定量方面没有PET准确。MRS可以测量某些化学物质,如乙酰天冬氨酸含胆碱物质、肌酸和乳酸在癫痫区域的变化。
6.神经生化的检查
目前已经应用的离子特异电极和微透析探针,可以放置在脑内癫痫区域,测量癫痫发作间、发作时和发作后的某些生化改变。
7.神经病理检查
是手术切除癫痫病灶的病理检查,可以确定癫痫病因是由脑瘤瘢痕、血管畸形、硬化炎症、发育异常或其他异常引起。
8.神经心理检查
此项检查可以评估认知功能的障碍,可以判断癫痫病灶或区域在大脑的哪一侧。
诊断
癫痫诊断主要根据发作史,目击者对发作过程提供可靠的详细描述,辅以脑电图痫性放电证据即可确诊。
鉴别诊断
1.痫性发作需要与各种发作性疾病鉴别
①癔症;②晕厥;③过度换气综合征;④偏头痛;⑤短暂性脑缺血发作;⑥发作性睡病。此外,癫痫还应与发作性精神症状以及发作性其他内脏症状等鉴别。
2.症状性癫痫及癫痫综合征的病因鉴别
(1)引起癫痫的全身性疾病 ①低血糖症;②低钙血症;③氨基酸尿症等。
(2)引起癫痫的脑部疾病 有无产伤史、高热惊厥史、脑外伤史、卒中史等。体检中若发现如颅内肿瘤的定位体征和视盘水肿,脑动静脉畸形的头部杂音,脑猪囊尾蚴病(囊虫病)的皮下结节等。
脑血管造影、核素脑扫描、CT、MRI等检查有助鉴别。
治疗
癫痫的治疗可分为控制发作、病因治疗、外科治疗、一般卫生及预防五个方面。其中最重要的是控制发作,目前以药物治疗为主。
临床上可根据癫痫发作类型选用抗癫痫药物,一旦找到可以完全控制发作的药物和剂量,就应不间断地应用。一般应于发作完全控制后,如无不良反应再继续服用3~5年,方可考虑停药。目前多主张用一种药物,确认单药治疗失败后,方可加用第2种药物。如失神发作或肌阵挛发作无法用单药控制者,可合用乙琥胺和丙戊酸钠,或其一加用苯二氮类可有效。对混合型癫痫可以根据发作类型联合用药,但以不超过3种药物为宜。
用药宜从小剂量开始,然后逐渐增量,以既能控制发作,又不产生毒性反应的最小有效剂量为宜。换药宜采取加用新药及递减旧药的原则。不能骤然停药。
有些器质性脑病的癫痫患者可能需要终身服药;有人主张发病年龄大于30岁者需谨慎停药,因其停药后复发率较高,需长期服药或终身服药。但仍有10%~15%患者难以控制发作,可以采用外科治疗。
预防
1.预防癫痫病的发生,应详细地进行家系调查,了解患者双亲同胞和近亲中是否有癫痫发作及其发作特点,对能引起智力低下和癫痫的一些严重遗传性疾病,应进行产前诊断或新生儿期过筛检查,以决定终止妊娠或早期进行治疗。防止分娩意外,新生儿产伤是癫痫发病的重要原因之一,避免产伤对预防癫痫有重要意义。
2.对癫痫患者要及时诊断,及早治疗,治疗越早脑损伤越小,复发越少,预后越好。去除或减轻引起癫痫的原发病如颅内占位性疾病、代谢异常、感染等,对反复发作的病例也有重要意义。
3.癫痫是一种慢性疾病,可迁延数年、甚至数十年之久,因而可对患者身体、精神、婚姻以及社会经济地位等,造成严重的不良影响。患者在家庭关系、学校教育和就业等方面的不幸和挫折、文体活动方面的限制等,不但可使患者产生耻辱和悲观心理,严重影响患者的身心发育,这就要求社会各界对癫痫患者给予理解和支持。