APP 概述
尿道上裂是一种尿道背侧融合缺陷所致的先天性尿道外口畸形，男性患者表现为尿道外口位于阴茎背侧，女性患者中表现为尿道上壁瘘口，阴蒂分裂，大阴唇间距较宽。由于先天性尿道上裂常与膀胱外翻并发，胚胎学可视为膀胱外翻的一部分。尿道上裂多见于男性，男女比例约3:1。
病因
尿道上裂在胚胎早期发生，是由生殖结节原基向泄殖腔膜迁移的过程出现异常所致，具体原因尚不明确，常合并膀胱外翻，单发的尿道上裂是此类畸形中较轻的一类。
临床表现
1.临床表现
（1）尿道开口位置异常 男性尿道开口可位于从耻骨联合至阴茎顶部之间。女性异常的尿道开口位于阴蒂和阴唇之间，远端尿道缺如。
（2）尿失禁 男性尿失禁的严重程度主要取决于背侧异位尿道口缺损程度。90%女性患者有尿失禁。尿失禁的原因包括：尿道括约肌的丧失；膀胱发育不良，容量小；尿道阻力降低。
（3）外生殖器畸形 男性患者阴茎发育较差，阴茎头扁平，阴茎体短且宽，背侧包皮分裂，常伴有阴茎短缩背翘。女性因耻骨联合分离使阴阜扁平下降，大、小阴唇前联合分开，小阴唇发育差，阴蒂及包皮分裂。
（4）耻骨联合分离 左右耻骨间仅有纤维组织相连，坐骨结节之间的距离增宽。
（5）反流性肾病 部分病人可合并伴随畸形，出现膀胱输尿管反流。
（6）泌尿系感染 大多数病人可合并泌尿系感染。
（7）性功能障碍 男性患者由于阴茎头弯向腹壁，大多数不能性交。有的射精功能好，有的因膀胱颈部不能关闭，精液反流入膀胱。
2.临床分型
（1）男性 尿道外口位置不同分为下列三个类型：①阴茎头型 尿道外口开口于宽又扁的阴茎头背侧，很少发生尿失禁；②阴茎型 尿道外口开口于耻骨联合至冠状沟之间，尿道口宽大呈嗽叭状，尿道外口远端呈沟状至阴茎头；③阴茎耻骨型 尿道口开口于耻骨联合处，阴茎背侧有一完整的尿道沟至阴茎头，常合并膀胱外翻。
（2）女性 分为轻、中、重三型。①轻型 又称阴蒂型，尿道开口宽大；②中型 又称耻骨联合下型，背侧尿道大部分裂开；③重型 又称完全型，背侧尿道全部裂开并伴有尿失禁。
检查
根据典型临床表现即可诊断。B超可筛查双肾、输尿管是否合并有畸形。尿路造影有助于了解上尿路情况。肾核素扫描能对肾功能、肾血流情况进行全面检查。尿流动力学可了解下尿路功能情况。
诊断
根据典型临床表现即可诊断。
治疗
尿道上裂的外科治疗目的是：重建尿道；控制治疗尿失禁；矫正外生殖器畸形。任何类型的男性尿道上裂均需手术，主要是矫正阴茎畸形，重建有性功能和较满意外形的阴茎，修复尿道畸形，重建尿道以及治疗尿失禁，控制排尿，保护肾功能。女性尿道上裂常因无尿失禁不要求手术治疗，手术目的在于延长后尿道，重建膀胱颈部，以达到控制排尿的目的，并矫正女性外生殖器畸形。
男性患者手术推荐在3岁以后进行，4～5岁为宜，以便有一个发育好，有适当容量和肌肉的膀胱，男孩青春期的发育有利于尿的控制。女性患者手术可在18个月至2岁期间进行，外生殖器尿道膀胱颈重建可一期完成，也可分期手术，先行外生殖器尿道成形，4～5岁再行膀胱颈成形，此时不仅膀胱容量可达50ml以上，患儿也可接受排尿训练。
预防
针对尿道上裂，目前无明确预防的方法及药物。因此，孕妇应在围产期进行科学的围产保健和规律的产前检查，有助于该疾病的早期诊断和治疗。
