概述
先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形,以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征,病程后期一般均会导致门脉高压症,50%的患者可因消化道大出血死亡。
病因
先天性肝纤维化(CHF)属常染色体隐性遗传性疾病,其父母任一方若为杂合子,其表型多正常,而其子女患CHF之机会均等。可一家同时有数人发病,近亲结婚者的子女可增加患本病的机会。
临床表现
先天性肝纤维化根据不同的临床表现,可以分为:门脉高压型、胆管炎型、门脉高压合并胆管炎型和无症状型。先天性肝纤维化以继发性的门脉高压症及其并发症为主要表现,也有一部分可能合并先天性肝内胆管扩张或多囊肾。
先天性肝纤维化症状出现较早,一般成年之前会出现症状,症状主要为呕血、便血、肝脾区不适或胀痛、贫血、腹腔积液、胆道感染伴发热、黄疸、腹痛等。如果合并多囊肾的患者,可能会出现尿毒症。一般不并发肝性脑病以及肝功能衰竭。
检查
1.血常规
可正常,但有脾亢者则外周全血细胞减少,各项肝功能指标一般正常,但少数人可有AKP及(或)γ-GT轻度升高。合并多囊肾者,后期可出现血肌酐及尿素氮升高。
2.食管吞钡及胃镜
早期可无异常发现,病情进展后一般均可见食管胃底静脉曲张。B超及CT可见肝脾大、门静脉扩张、脾静脉扩张、胃冠状静脉扩张及门脉高压。合并多囊肾者,可发现双肾多发性囊性病变。肝脏穿刺活检一般可发现典型的先天性肝纤维化病变。但少数情况下,若穿刺部位恰好为正常的门管区时,则可误诊为正常肝组织。
诊断
当病人有门脉高压症时,检查各项肝功能指标尚正常应该考虑本病,结合家族史和检查多囊肾的存在均可做出初步诊断。本病的确诊需肝活体组织检查。