APP 概述
浆细胞白血病（Plasma cell leukemia即PCL）由Foa于1904年首次报道，据不完全统计，国外文献报道有200多例，国内报道百余例。起病时外周血浆细胞数＞20%，或浆细胞绝对值＞2.0×109/L，且有形态学异常，往往就可诊断。资料表明，本病占急性白血病1%～2%，病程较短，类似其他急性白血病。PCL目前总体治疗效果不满意，治疗困难，疗效差，目前还没有很好的治疗选择，尚无标准治疗方案或最佳化疗方案。
临床上浆细胞白血病分为原发性浆细胞白血病（PPCL）和继发性浆细胞白血病（SPCL），大约60%～70%为原发性浆细胞白血病。原发性浆细胞白血病（PPCL）属白血病独立类型，临床表现与急性白血病相似。继发性浆细胞白血病大多数继发于多发性骨髓瘤（MM），临床病理与MM基本相似，为MM的一种终末期表现。发病占MM的1.6%～2%，国内报道占MM的8%，也有少数继发于巨球蛋白血症、淋巴瘤、慢性白血病和淀粉样变。
病因
病因不详，继发性PCL多是MM的终末期。
临床表现
继发于MM的SPCL临床病理与MM基本相似，为MM的一种终末期表现，表现为外周血浆细胞明显增多，且有骨髓和髓外器官的广泛浸润。PPCL的临床特征如下：①发病年龄小，最小为9个月，中数为45.2岁，＜40岁的占34.1%，而MM发病年龄较大，中数为53岁；②起病急，症状明显，大多数在2个月内可以确诊，很少超过半年；③常有高热、出血、肝、脾、淋巴结肿大及胸骨压痛等症状，与急性白血病相似；常有多脏器浸润，肝脾肿大比MM多见；④贫血及血小板减少，外周血白细胞明显增高，PPCL的骨髓增生显著活跃，浆细胞系统明显增生，均较MM显著，畸形浆细胞也明显增多；而骨骼损害相对较轻。
检查
病理检查：与多发性骨髓瘤相比，PCL浆细胞多表达CD20（50%vs17%），多不表达CD56，而MM细胞多表达CD56，CD56是个预后较差的指标。继发性PCL多表达CD28，CD28与高增殖率和疾病进展有关。应用Fish技术在80%以上的PCL患者中可检测到13q缺失和13号染色体单体。大约80%的患者存在16号染色体缺失。另外，PCL患者也往往存在2q和6p缺失。PRAD1/CyclinD1在控制细胞周期中起重要作用，也存在于PCL浆细胞中。
诊断
浆细胞白血病是浆细胞恶性增殖性疾病。国内诊断标准如下：
1.临床上呈现白血病的临床表现或MM的表现。
2.外周血白细胞分类中浆细胞大于20%或绝对值≥2.0×109/L。
3.骨髓象浆细胞明显增生，原始与幼稚浆细胞明显增多，伴形态异常。
鉴别诊断
PCL应与多发性骨髓瘤，淋巴瘤，反应性浆细胞增多症等疾病鉴别。
鉴别疾病名
病史/体征/症状的鉴别
辅助检查的鉴别
多发性骨髓瘤
起病时往往以骨痛为主要症状，且疼痛明显。广泛骨质疏松或溶骨性病变
骨髓中出现恶变浆细胞，血清蛋白电泳可见单克隆重链及轻链显著升高
淋巴瘤
大多为轻壮年，临床表现多种多样，往往以淋巴结无痛性肿大为首发症状，肝脾大常见。
诊断主要靠活检组织的病理诊断。
反应性浆细胞增多症
疾病本身不引起临床症状，其临床表现取决于原发病。
骨髓中浆细胞增多有限，一般≥3%但小于10%，且均为正常成熟浆细胞。分泌的免疫球蛋白属正常多克隆性且水平升高有限。
其他急性白血病
临床表现为感染，出血及全身浸润的症状
骨髓中原始细胞≥20%
治疗
浆细胞白血病（PCL）目前总体治疗效果不满意，治疗困难，疗效差，预后差，生存期短，中数生存期为2～7个月。原发性浆细胞白血病（PPCL）目前还没有很好的治疗选择，尚无标准治疗方案或最佳化疗方案。治疗原则上以往多采用治疗多发性骨髓瘤（MM）的方案，曾用COAP、CCOP、VCP、CP、CONP及MP方案，部分患者可缓解。
化疗中浆细胞容易出现多药耐药及再生耐药，是PCL复发、难治及预后差的主要原因。应用含蒽环类药物的联合化疗方案，可以克服耐药现象，增加疗效。
近年来，有报道采用大剂量化疗后行自体造血干细胞移植治疗PPCL有效。
预后
对于原发性浆细胞白血病患者预后因素的研究指出，影响预后的因素有二：一是对化疗的反应，若化疗有效，则生存期较长，若无反应，则存活期很短；二是染色体核型，原发性浆细胞白血病和多发性骨髓瘤相似，均有多种染色体异常和癌基因突变，其中亚二倍体核型和13号染色体单体或13q-与预后不良有较为密切的关系。
