APP 概述
特纳综合征（Turner syndrome，TS）又名先天性卵巢发育不良综合征，由于全部或者部分体细胞中的一条X染色体完全或者部分缺失所致，是人类唯一能生存的单体综合征，也是相对比较常见的人类染色体畸变类型之一。TS的表型是女性，活产女婴的发病率约为1/2000～1/2500。
病因
特纳综合征是一种常见的染色体疾病。单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。在某些条件下，细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体异常。大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。
临床表现
1.身材矮小，身高一般低于150厘米。
2.生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。
3.智力发育程度不一。
检查
1.实验室检查
（1）激素水平检测 患者LH（促黄体生成素）和FSH（卵泡生成激素）从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。
（2）染色体核型检查 染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。
（3）骨密度检查 特纳综合征患者骨密度显着低于正常同龄妇女。
2.其他辅助检查
阴道镜检查、腹腔镜检查。
诊断
1.临床表现
特纳综合征的临床表现因核型不同而呈现多样性。身材矮小和性腺发育不全是大多数患者的主要表现，患者成年后平均身高3675px（147cm），儿童期使用生长激素者可增加身高。智力一般正常，但常低于其同胞。患者常有蹼颈、上睑下垂、低发际等，阴毛稀少，无腋毛，外生殖器呈幼稚型。15%～50%的患者合并心血管畸形，以主动脉缩窄和室间隔缺损最常见。约1/3患者合并马蹄肾或肾脏发育不全。
2.超声检查
子宫和卵巢大小明显落后于同龄人。超声心动图和肾脏超声可协助诊断患者是否合并心血管及肾脏畸形。
3.实验室检查
患者血清卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）明显升高，而雌二醇（E2）水平降低。外周血染色体检查可明确各种核型。
治疗
治疗目的：促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。
特纳综合征患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米，并有种族差异。对促进身高的治疗方法仍有争议。目前生长激素（GH）在治疗特纳患儿身材矮小方面起重要作用。单用雄激素促进身高，剂量小时效果不明显，剂量大时有效，但副作用大，主要为男性化和糖耐量受损等；单用雌激素容易引起生长板的早期愈合，从而限制骨的生长，抑制生长潜能。雌激素在12岁之前不用，最好在15岁后用。用雄激素促进身高，应在8岁后再用，一般在11岁左右用。在骨骺愈合前，为增加身高。近年来，试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙治疗，高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效，与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。由于口服方便，是一种有希望的治疗方法。
用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好，需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的特纳综合征患者采用雌孕激素周期疗法，并从小剂量开始。可用结合雌激素促使乳房发育，很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法，有内膜者可能有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整，以小剂量有效为度。
预防
1.婚姻指导
禁止近亲结婚。
2.婚前检查
以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。
3.遗传携带者的检出
通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段检出携带者，确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。
4.遗传咨询
（1）遗传咨询对象 确诊为遗传性疾病的患者及其亲属、连续发生原因不明疾病的家庭、先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者、平衡易位染色体或致病基因的携带者、原因不明反复流产的妇女、性发育异常者、具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。
（2）遗传咨询的主要目标
1）对患者本人 ①确定疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗及预后，并进一步分析患者的致病基因或染色体异常是新突变引起的还是上代遗传的。②减轻患者身体和精神上的痛苦及不安心理。③对于未发病的患者给予及早注意，并给予必要的处理。
2）对于双亲及亲属 ①检出家族中携带者及隐性病例。②判断家庭某一成员的发病风险。③对有生育遗传病子女风险的夫妇，帮助他们科学地，并根据计划生育的规定，考虑生育计划。
（3）小儿疾病的遗传估计 对小儿所患疾病既要区别是宫内环境因素、分娩损伤及缺氧缺血致病还是遗传因素致病。因此要了解患儿双亲的有关病史（如服用药物、工作性质等等）、母亲的妊娠史、患儿出生史等以除外各种理化、生物因素对胚胎及胎儿的损害。
询问家族史及分析家谱是遗传咨询的基本方法之一。
根据临床表现，结合有关实验室检查，做出明确的诊断。如为染色体异常性疾病必须结合核型分析才可确定。
（4）明确各遗传病的遗传特点 对于指导生育具有重大意义。
5.产前诊断
产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。所用产前诊断技术有：
（1）羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；
（2）孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；
（3）超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）；
（4）X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；
（5）绒毛细胞的性染色质测定（受孕40～70天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；
（6）应用基因连锁分析；
（7）胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
参考资料
[1]张芳，张知新.特纳综合征诊断与治疗的研究进展[J].中日友好医院学报，2015，03：192-194.
[2]王连，郝胜菊，闫有圣，等.Turner综合征的研究进展[J].中国优生与遗传杂志，2015，09:17-19.
[3]张莹，陈瑞敏，杨晓红，等.Turner综合征身材矮小原因探讨[J].临床儿科杂，2013，12：1113-1116.
预后
早期经过治疗，可促进发育；对无卵者，可通过供卵体外受精而怀孕。
