APP 病因
病因可能为外胚叶发育不全，或起源于中胚叶。但有些器官的病变呈静息或隐匿状态，临床无症状及体征，以致难以发现。其遗传外显率不完全或表现度有变异，使临床所见极不一致，往往同一家族的发病者中表现不一，家族成员间以及与先证者之间病变部位亦可各异，有的仅有颅内或其他器官病变而无视网膜血管病，亦有与之相反者。因此还必须认识到颅内病变的症状与体征，往往出现于视网膜血管瘤10年之后。所以von Hippel病很可能是von Hippel-Lindau病的早期表现。
临床表现
临床上一般将von Hippel病分为5期：
1.初期
周边部眼底出现小血管瘤或毛细血管纠结成团。有时瘤体较小，检眼镜不易发现，通过眼底血管荧光造影可见到小动脉和小静脉之间的毛细血管网存在微小血管瘤。
2.血管扩张及血管瘤形成期
本病多发生在眼底颞侧视网膜，受累的视网膜动静脉怒张、迂曲、循血管行径至周边部。可见此动静脉相连接处的毛细血管高度扩张成球状血管瘤，此后逐渐增大，可达2～3PD（瞳距）以上。瘤体红色，呈圆形或卵圆形。第1、2期由于血管瘤多局限于周边部，患者常无感觉。
3.渗出及出血期
血管瘤处及其附近有局限性视网膜水肿和渗出，可伴有小出血斑。由于血管瘤壁渗漏使瘤体表面和周围视网膜呈灰白色混浊。病程日久，渗出液中水分被吸收，脂质沉着，血管瘤周围出现环状或弧形黄白色大片硬性渗出。当渗出波及黄斑时，视力明显受损。
4.视网膜脱离期
随着血管瘤不断增大，渗出亦逐渐增多，视网膜发生渗出性脱离。
5.晚期
可因继发性青光眼、葡萄膜炎、牵拉性视网膜脱离、并发性白内障或眼球萎缩而致视力完全丧失。
检查
1.遗传学检查及基因学检查
2.病理学检查
由于先天性的中胚叶畸形，血管发育异常，肿瘤由成血管细胞增生而成。血管间有网状血管内皮细胞。因含有吞噬的脂质而形成假性黄色瘤细胞。局部视网膜胶质细胞增生明显。
3.眼底荧光血管造影检查（FFA）
对本病诊断非常重要。动脉期即可见到瘤体内迅速充盈的荧光，在此同时，与之相连的静脉也出现明显层流。后期血管瘤体及其周围荧光素渗漏而成强荧光团块。
诊断
本病初期毛细血管高度扩张及微小球状血管瘤，多发生在眼底颞侧周边部视网膜，可据此做出早期诊断。有怀疑时，作眼底血管荧光造影。当进入第2期后，血管瘤已极明显，并有与其相联系的动静脉高度扩张迂曲，诊断已无困难。
鉴别诊断
本病应与蔓状血管瘤鉴别，后者有粗大迂曲且形成藤蔓样纠缠在一起的血管，但无血管瘤及黄白色脂质沉着物。有时本病也可能与孤立性脉络膜血管瘤相混淆，后者多位于眼底后极部视盘周围，呈杏黄色或橘红色隆起，其表面或边缘有色素沉着，视网膜血管无异常，与本病不同。
治疗
1.光凝
准确定位后，对中、小、扁平的血管瘤光凝效果最好，可同时光凝供养及引流的动脉和静脉，光凝后其周围组织损伤小。有报道对较大的血管瘤，采用多次小剂量激光光凝瘤体表面，也获成功。
2.冷凝
已发生渗出性视网膜脱离时，冷凝效果较好。
3.透热电凝术
与视网膜脱离的透热电凝术相似，即于血管瘤相应的巩膜表面做透热电凝术，致使血管瘤萎缩而成瘢痕。
预后
出现并发症则视力预后不良。
