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遗传性粪卟啉病
疾病

概述

遗传性粪卟啉病是卟啉病的一种类型,因粪卟啉原氧化酶缺乏所致的肝性卟啉病,属常染色体显性遗传。临床主要特点为腹痛、末梢神经症状、皮肤光敏症状以及粪中排出大量粪卟啉等。本病外显率低,60%患者无症状,大多数为无症状携带者。

病因

本病属常染色体显性遗传,由于粪卟啉原氧化酶缺陷所致。多数患者酶活性降低至50%以下,粪卟啉形成障碍,血红素合成减少,δ-氨基-γ酮戊酸(ALA)合成酶代偿性增强,使粪卟啉原、ALA、卟胆原均明显增多。

临床表现

大部分患者无症状。腹痛是临床突出症状。呕吐瘫痪以及精神症状不及急性间歇性卟啉病多见。部分患者对日光敏感,在急性发作时,皮肤可出现大水疱,大多出现早面部及手背。皮肤愈合后常有瘢痕并伴有色素沉着或减退。偶有患者因呼吸肌麻痹而死亡。

检查

1.粪中粪卟啉原增多,尿中粪卟啉原也增加。
2.急性发作时尿中ALA、卟胆原增加。
3.粪卟啉原氧化酶活性降至正常人的50%,纯合子降至10%。

诊断

根据遗传病史,临床表现如腹痛、末梢神经症状、皮肤光敏症状,结合实验室检查可帮助诊断。

鉴别诊断

1.急性间歇性卟啉病
可有腹痛、神经精神症状,但本病尿呈红色;尿中卟胆原阳性,而粪卟啉原正常。
2.混合性卟啉病
有腹痛、神经精神症状,但本病有皮肤损害;粪中粪卟啉增加,而粪卟啉原正常。

治疗

1.去除诱因
去除诱发因素,避免饮酒,避免应用可以增强ALA合成酶作用的药物,如巴比妥、磺胺药、灰黄霉素、氯喹、雌性激素等。
2.饮食治疗
注意碳水化合物和蛋白质的摄入量,供给足够的热量和电解质。
3.对症治疗
腹痛不能忍受者可用吗啡氯丙嗪可缓解精神症状。不能进食者静脉滴注葡萄糖或完全肠外营养治疗。
4.高铁血红素静脉注射
高铁血红素可降低卟胆原的水平,有效缓解症状。

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