APP 概述
A型血友病又名抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症，在遗传性凝血病中占首位，是由于X染色体上的抗血友病球蛋白基因（FⅧ基因）突变。主要表现为出血倾向，出血部位广泛，常反复发生，可形成血肿，关节变形，死因多为颅内出血。
病因
血友病是一种由先天性凝血因子缺乏导致的出血性疾病，是典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病。约30%患者无家族史，其发病可能因基因突变所致。
临床表现
根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平，将本病分为4型：
1.重型患者：常在2岁以前出血，婴儿开始学爬、学走后出现出血症状，甚至结扎脐带时出血不止。患者常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，关节内血肿畸形多见，出血部位多且严重。此外，还可见肾脏出血导致血尿、胃肠道出血、腹腔内出血，肺、胸腔、颅内出血少见。
2.中间型患者：起病在童年时期以后，以皮下及肌肉出血居多，也有关节出血，但反复次数较少，严重程度也轻于重型。
3.轻型患者：出血大多在青年期，由于拔牙、外科手术、运动后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。
4.亚临床型：只有大手术后才发生出血，实验室检查可以证实为本病。
检查
1.实验室检查
（1）凝血象检查见凝血时间延长，轻型可正常，凝血酶原消耗不良。
（2）凝血因子测定异常。
2.初筛试验
凝血酶原消耗试验（PCT）、白陶土部分凝血活酶时间、简易凝血活酶生成试验（STGT）有助于轻型和重型血友病A、B的诊断。APTT纠正试验，有助于鉴别是否为获得性血友病（非遗传性）。
3.基因诊断
基因诊断血友病是一种有效精确快速的方法，目前主要采用PCR进行基因分析。
4.FⅧ：Ag的测定
血友病A患者血浆中含量正常或增高。
5.FⅧ：C的测定
在血友病A患者中，血浆Ⅷ：Ag与Ⅷ：C平行减少。
6.VWF：Ag的测定
血友病A患者正常或增高。
诊断
根据临床表现及凝血象检查及基因诊断等可诊断。
鉴别诊断
1.血管性假血友病
本病为常染色体显性遗传、III型为隐性遗传，男女均可患病，因此家系调查有助于区别。出血时间延长、阿司匹林耐量试验呈阳性，血小板粘附率降低，对瑞斯托霉素血小板无聚集反应，血浆中因子Ⅷ：C/Ⅷ：Ag的比例增高或正常，血浆中VW因子缺乏或减少，而血友病A除Ⅷ：C和Ⅷ：C/Ⅷ：Ag比例降低外，其他实验室检查均正常。
2.获得性第Ⅷ因子减少
常见于甲亢、弥散性血管内凝血等疾病，以往无出血史，无家族史，两性均可发病；临床伴有原发性疾病症状和体征，APTT纠正试验和FⅧ抑制物检测（Bethesda）试验可以鉴别。
治疗
1.局部止血治疗
伤口小者局部加压5分钟以上；伤口大者，用纱布或棉球蘸正常人血浆或凝血酶、肾上腺素等敷于伤口，加压包扎。关节腔内出血时应减少活动，局部冷敷，当肿胀不再继续加重时改为热敷。
2.替代疗法
（1）输血浆来源FⅧ为A型血友病的首选治疗方法。长期大量使用需要注意获得性凝血因子抑制物的产生。
（2）重组FⅧ的替代治疗，优点是不受病毒污染，药代动力学试验表明其与血浆FⅧ的生物半寿期极其相似，从1987年始，已试用于临床，与血浆FⅧ作用相同，亦无明显的毒副作用。长期大量使用需要注意获得性凝血因子抑制物的产生。
3.手术治疗
关节腔反复出血时，可以考虑同位素关节滑膜切除术。有外科指征时，也可以在替代支持下行手术治疗。
预后
发病年龄越早，预后越差，本病目前不能根治，需要长期通过替代治疗控制症状。
预防
1.因本病属一种遗传性疾病，故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理。若产前羊膜穿刺确诊为血友病，应终止妊娠，以减少血友病患儿的出生率。
2.一旦由外伤或其他原因引起出血，要及时处理。
3.生活中注意避免外伤和不必要的手术，如果需要手术，应该咨询血液科医生。
护理
患病后应注意避免外伤。
