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Klippel-Trenaunay综合征
疾病

概述

Klippel-Trenaunay综合征即先天性静脉畸形肢体肥大综合征,是一种少见而复杂的先天性周围血管疾病。本病以肢体深部及浅部静脉发育畸形,皮肤毛细血管瘤海绵状血管瘤,骨骼和软组织过度生长为特征。本病好发于儿童和青少年,症状逐渐加重,严重影响患者生活质量。

病因

本病多因胚胎期发育异常,生成血管中胚层发育缺陷,使胚芽中的血管网退化过迟,从而使本应形成的正常静脉结构秩序紊乱,导致静脉血管自身出现狭窄、闭塞、部分缺如及无瓣膜或瓣膜发育不全,皮肤血管痣,海绵状血管瘤等各种畸形病变。

临床表现

1.毛细血管畸形
本病最常见的皮肤表现是毛细血管畸形,组织学表现为表皮浅层扩张的毛细血管。通常位于患肢外侧局部区域,较少累及患肢全长,而部分葡萄酒色斑也可出现在非患肢部位。其外观和色泽随年龄增长而变化,但此类病变无增殖性,也不会自然回缩。
2.骨、软组织肥大
患侧下肢骨骼增长增粗,伴软组织肿胀肥厚,随年龄增长逐渐明显。
3.静脉曲张
表现为臀部和下肢后外侧静脉扩张,扭曲,但也可表现为广泛的弥漫性浅静脉曲张。

检查

1. X检查
骨骼X线平片,可见患肢骨骼增粗、增长,骨皮质增厚,密度增高,骨髓腔变小。少数患者有骨膜增生,骨干弯曲畸形,软组织增厚。有海绵状血管瘤者,可见软组织影或静脉结石影。
2.超声检查
动、静脉缺如者,相应部位血管管腔逐渐变窄随后中断、消失。
动静脉瘘者,发生于较大血管时,彩色多普勒显示,可见血流束自动脉穿入静脉管腔;发生于微小血管时,皮下软组织内见回声不均区,彩色多普勒显示为弥漫性点状闪烁性彩色血流信号。脉冲多普勒可探及静脉动脉化血流频谱。
3.血管造影检查
动脉造影表现为下肢动脉主干分支走行正常,末梢分枝可增多,晚期显示皮下软组织和肌间夹杂不规则的静脉血窦影。静脉期可显示静脉增粗,侧支循环增加。

诊断

1.肢体浅静脉异常曲张。
2.皮肤葡萄酒样斑或扁平血管瘤。
3.患肢及软组织增粗增长。
4.静脉造影显示深、浅静脉畸形发育。

治疗

1.一般治疗
垫高健侧鞋跟,防止长期跛行引起继发病变,对患肢增粗者应使用医用弹力袜或弹力绷带压迫治疗。
2.传统疗法
对于本病常采用外科手术或激光疗法治疗,但有相当一部分患者行外科手术后复发。
3.介入疗法
经股动脉行患肢动脉血管造影检查以显示其异常的血管造影表现,继而用微导管选择进入靶血管并用PVA颗粒加弹簧圈进行栓塞治疗。
4.药物治疗
药物治疗包括注射免疫球蛋白减少疏松结缔组织炎反复发作。利尿剂减轻严重水肿。抗凝剂预防深静脉血栓形成肺栓塞阿司匹林布洛芬治疗血栓性静脉炎

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