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克汀病面容
症状

概述

克汀病面容是指患者由于甲状腺功能减退,面部五官发育落后,严重者呈胚胎期样面容的症状。典型表现为头大、额短、脸方、眼裂呈水平状,眼距宽,塌鼻梁,鼻翼肥厚,鼻孔朝前,唇厚舌方,常呈张口伸舌状,流涎。耳大,耳郭、鼻软骨软,头发稀疏,皮肤干燥无光泽,表情呆滞,常傻笑。

病因

本症状是胚胎期和新生儿期严重缺碘所致。

检查

1.体格检查
可见有不同程度的神经系统症状,如听力障碍、语言障碍、运动神经障碍。面容五官发育落后,严重者呈胚胎期样面容的症状。
2.实验室检查
尿碘:一般很低,地方性克汀病一般发现在严重缺碘地区。状腺功能五项:分别指甲状腺素 (T4)、三碘甲状原氨酸(T3)、促甲状腺激素(TSH)、游离T3、游离T4的测定。甲低时T4减低,且T4的降低先于T3的降低,配合TSH的测定能及早发现甲低患者。甲减可见血清TT4、TT3、FT4、FT3低于正常值。单纯性甲状腺肿患者血清TSH、T3、T4水平正常。
3.影像学检查
(1)颈部B超颈部B超是诊断甲状腺肿方便、可靠的方法。地方性甲状腺肿可见甲状腺肿大。
(2)X线片甲状腺功能减退可见心脏扩大心包积液。地方性克汀病可见骨盆股骨头骨骺点彩样及畸形,多在生后半年内出现。

鉴别诊断

克汀病面容表现特殊,及早发现可增强治疗效果,临床应加以鉴别。
1.地方性克汀病
神经型可见患儿身高低于正常,多数甲状腺轻度肿大,智力呈中至重度减退。表情淡漠、聋哑、精神缺陷、痉挛性瘫痪、眼斜视、膝关节屈曲。黏液水肿型具有典型的克汀病面容,便秘、黏液水肿明显,智力减低较轻,生长迟缓,某些患者呈家族性发病。
2.单纯性甲状腺肿
甲状腺肿大,患者常主诉颈部变粗或衣领发紧。查体可见肿大甲状腺表面光滑,质软,随吞咽上下活动,无震颤及血管杂音,随着病程的发展,逐渐出现甲状腺结节性肿大,一般为不对称性、多结节性多个结节可聚集在一起,表现为颈部肿块
3.甲状腺功能减退
多见面色苍白,眼睑和颊部虚肿,表情淡漠,全身皮肤干燥、增厚、粗糙多脱屑,记忆力减退,智力低下,头晕头痛,肌肉软弱无力、疼痛、强直等。甲功五项、X线片有助于诊断。

治疗原则

克汀病面容是指患者由于甲状腺功能减退,面部五官发育落后,严重者呈胚胎期样面容的症状。典型表现为头大、额短、脸方、眼裂呈水平状,眼距宽,塌鼻梁,鼻翼肥厚,鼻孔朝前,唇厚舌方,常呈张口伸舌状,流涎。耳大,耳郭、鼻软骨软,头发稀疏,皮肤干燥无光泽,表情呆滞,常傻笑。

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