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假性醛固酮增多症
疾病

概述

假性醛固酮增多症(pseudo-hyperaldosteronism,PHA)又称Liddle综合征、肾潴钠过多综合征、先天性肾小管失钾症、低肾素性高血压综合征、假性盐皮质类固醇过多症,是以严重高血压低钾血症代谢性碱中毒、低肾素血症但无醛固酮增多为特征的肾小管疾病,属遗传性疾病,为常染色体显性遗传。该病无自愈可能,需要积极正确治疗高血压和慢性低钾血症,预防并发症的发生。

病因

常染色体显性遗传,是由于决定远端肾单位Na+重吸收的氨氯吡咪敏感性上皮钠通道(eNaC)基因突变引起。

临床表现

典型的临床表现为高血压、低血钾、代谢性碱中毒。临床表现型受到基因外显率和环境的影响差异很大。
1.高血压
是最早出现的症状,也是最常见的症状,多发于青少年且较严重,患者多以此症状来就诊。
2.低血钾表现
肌无力周期性瘫痪、手足抽搐,甚至出现横纹肌溶解(伴有血浆肌酸磷酸激酶升高)、感觉异常、多尿、烦渴。

检查

1.血钾
一般低至2.4~2.8mmol/L,有时仅轻度低钾,为3.0~3.6mmol/L,血钾极低(1.8~2.2mmol/L)者很少见。
2.代谢性碱中毒
血浆HCO3-水平升高,动脉血pH值升高。血钠增加,血浆肾素、醛固酮水平低。尿钠减少,尿钾增加,尿醛固酮水平低。

诊断

根据病史、临床表现和实验室检查进行诊断,肾上腺B超、CT、MRI检查,有助于诊断。

治疗

假性醛固酮增多症对限盐和钠通道阻滞剂(保钾利尿药)敏感,保钾利尿药氨苯蝶啶、阿米洛利疗效好,可直接抑制远曲小管和集合管腔膜ENaC,抑制Na+重吸收,使尿钠增加,尿钾减少。严格的限盐或中度限盐加保钾利尿剂可使血压恢复正常,且恢复血浆肾素和醛固酮的水平。
噻嗪类利尿剂也可有效地治疗假性醛固酮增多症,但需要大量补充氯化钾;或者限制摄入钠盐,并服用噻嗪类利尿剂、氨苯蝶啶或阿米洛利。
治疗过程中需要经常监测血压和血钾,据此调整治疗方案,如果血压升高,就要加大利尿剂用量或进一步限制钠盐摄入。如果血钾水平低,要补充氯化钾,增加氨苯蝶啶或阿米洛利用量。要用氯化钾而不能用碳酸氢钾,因该病本身碱中毒,不可用碱性钾盐。
由于血浆肾素和醛固酮的水平低,盐皮质激素受体拮抗药螺内酯对其无效,且长期应用可导致低钠血症

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