APP 概述
维生素D缺乏症是以钙磷代谢失常和骨样组织钙化不良为特征的疾病。此病临床表现为儿童的维生素D缺乏性佝偻病和维生素D缺乏性手足搐搦症及成人的骨软化症。此病是婴幼儿较为常见的慢性营养缺乏症，也是我国儿童保健重点防治的四种疾病之一。
病因
1.日光照射不足
户外活动少、北方冬季长而日照时间短、南方阴雨时间长等，减少了日光的照射。
2.维生素D摄入不足
母乳或其他乳制品维生素D含量均较少，无法满足婴儿生长发育需求，可导致婴儿维生素D缺乏。成人饮食结构不合理亦可导致维生素D缺乏。
3.生长速度快
婴儿骨骼生长迅速，维生素D需求量大。早产、多胎婴儿出生时体内维生素D储备少，出生后生长速度快，若维生素D供给不足，极易发生维生素D缺乏症。
4.疾病影响
严重的肾、肝胆、胃肠道慢性疾病可影响维生素D的吸收或影响1，25-二羟维生素D3的合成。
5.药物影响
苯妥英钠、苯巴比妥、糖皮质激素类药物可干扰维生素D的代谢，导致维生素D缺乏症。
临床表现
维生素D缺乏症表现为儿童的佝偻病和成人的骨软化症，无皮肤表现。佝偻病好发于3月龄~2岁小儿，患儿首先出现易激惹、睡眠不安、夜惊、多汗等症状，可因摇头擦枕导致枕秃，继而可出现骨骼改变和运动发育迟缓，骨骼改变包括：颅骨软化、方颅、前囟过大或闭合延迟、乳牙萌出延迟且釉质发育不全、串珠状肋骨、肋骨软化形成肋膈胸或肋外翻、鸡胸或漏斗胸、腕部和踝部骨骺处膨大呈手镯或脚镯征、“O”形腿或“X”形腿、脊柱后凸或侧弯、扁平骨盆、易骨折；运动发育迟缓包括：全身肌张力低，肌肉、关节松弛，坐、立、行走功能较晚，腹部膨隆如蛙腹；重症患儿可有条件反射形成缓慢，感情、语言及动作发育落后，免疫力低下等表现。成人则表现为腰腿部骨痛，严重者可导致骨质疏松。手足搐搦症表现为腕、踝关节剧烈屈曲，肌肉痉挛，可伴喉痉挛、惊厥。
检查
1.实验室检查
（1）血清1，25-二羟维生素D3：血清1，25-二羟维生素D3＜13nmol/L。
（2）血生化检查：佝偻病患者血清TCa2+下降，P3-降低，碱性磷酸酶正常或稍高。
（3）骨碱性磷酸酶可见升高，升高幅度与佝偻病严重程度正相关。
2.影像学检查
X线平片佝偻病可见干骺端宽大、凹陷呈杯口状，鸡胸，串珠肋，方颅，下肢畸形；骨软化症可见全身骨密度降低，膝内翻、膝外翻、三叶状骨盆，假骨折线等。
诊断
根据患者病史，临床表现及血清1，25-二羟维生素D3＜13nmol/L即可诊断。
鉴别诊断
1.软骨营养不良
佝偻病需与软骨营养不良鉴别，后者是一种遗传性软骨发育障碍，出生时可见四肢短、头大、前额突出等，可根据短肢型矮小及骨骼X线作出诊断。
2.电解质紊乱导致的手足搐搦症
电解质紊乱亦可导致手足搐搦症，通过血清学检查即可明确发病原因。
3.惊厥
惊厥可由产伤、脑膜炎、癫痫、低血糖、高热等引发，应注意通过血清检查进行鉴别，维生素D缺乏症患者有血清1，25-二羟维生素D3下降。
治疗
去除病因，增加日晒时间，口服浓缩的维生素D3制剂，必要时也可肌内注射。骨骼畸形可考虑手术矫正。
预后
经过治疗后佝偻病症状和体征可逐渐改善消失。如婴幼儿期有严重佝偻病，可有不同程度的骨骼畸形，如“O”形腿、“X”形腿、鸡胸等，但无任何临床症状，骨骼畸形可影响其生活质量。骨软化症亦可在治疗后治愈，但已形成的骨骼畸形不能恢复。手足搐搦症在补充维生素D后治愈，如伴发喉痉挛不及时处理可因窒息导致死亡。
预防
应注意进行适当的户外运动，在适当防护下接触阳光，适当补充维生素D，尤其是孕妇及婴幼儿。
