APP 临床表现
1.发病较年轻，以女性为主。
2.呼吸困难、胸痛、头晕或晕厥、咯血等。
3.其他症状包括疲乏、无力，还可出现雷诺现象、声音嘶哑等。
4.有遗传早现现象，即在疾病遗传过程中，子代发病年龄越来越早，病情逐渐加剧。
诊断
排除其他引起肺动脉高压的危险因素，如果在一个家族中发现2个或者2个以上的肺动脉高压患者，或者通过基因检测发现骨形成蛋白2型受体基因突变的特发性肺动脉高压患者，即可诊断本病。
治疗
1.一般治疗
（1）给予患者健康教育，增强患者战胜疾病的信心。
（2）注意卧床休息，避免重体力活动及高原旅行，活动量过大或剧烈运动会引起晕厥甚至死亡。
（3）预防肺部感染和贫血。
（4）低氧血症患者可长期吸氧。
（5）心力衰竭时可应用强心药、利尿药治疗。
（6）抗凝治疗，常用药物是华法林。
2.靶向药物治疗
（1）靶向药物具有扩张肺血管、抑制血管平滑肌增殖、减少血管重塑和抗血小板聚集作用。（2）可选择钙离子通道阻滞药、磷酸二酯酶抑制剂、内皮素受体拮抗剂、前列环素及其类似物等药物进行治疗。
（3）可单药或联合治疗，改善患者症状及血流动力学指标，提高运动耐量，延长生存时间。
3.手术治疗
对于药物或其他治疗后病情无改善或病情恶化者，可考虑移植术。
预防
1.早诊断、早治疗。对于伴家族史的肺动脉高压患者，或者发生骨形成蛋白2型受体基因突变的患者，应做严格的临床检测。
2.妊娠已明确有骨形成蛋白2型受体基因突变者，可在妊娠期进行产前基因检查。
