APP 概述
原发性淋巴水肿是指淋巴管先天性发育异常，引起淋巴管压力增高，淋巴液聚集于组织间隙，导致的淋巴水肿。原发性淋巴水肿包括遗传性肢体淋巴水肿、非遗传性肢体淋巴水肿、先天性束带压迫性肢体淋巴水肿、早发性和迟发性肢体淋巴水肿，其临床表现各异。
病因
淋巴管先天性发育异常导致淋巴液回流障碍，淋巴管压力增高，淋巴液积聚于组织间隙，导致淋巴水肿。长期大量的高蛋白淋巴液积聚刺激皮下结缔组织，使皮下结缔组织增生，从而导致淋巴水肿。
临床表现
1.遗传性肢体淋巴水肿
本病为常染色体显性遗传性疾病，可呈隔代遗传。患者出生后即发现肢体肿胀。病变好发于下肢，女性多于男性。病变还可累及外生殖器、肺和小肠。常常伴有其他部位的先天性畸形。
2.非遗传性肢体淋巴水肿
本病无家族遗传史。患者自出生后即出现肢体轻微肿胀，随患儿年龄增长症状逐渐加重。临床常表现为单侧下肢或双侧下肢肿胀，往往很少并发感染。临床特点是皮下淋巴管扩张、迂曲、增多、增粗，常伴有乳糜反流。
3.先天性束带压迫性肢体淋巴水肿
患者出生后即出现淋巴水肿。
4.早发性和迟发性肢体淋巴水肿
早发性肢体淋巴水肿好发于女性，发病年龄在20～30岁；迟发性肢体淋巴水肿在35岁后发病。水肿初起于足背和踝关节周围，70%的患者为单侧肢体受累，肿胀由肢体远心端向近心端缓慢进行性发展，经数月或若干年逐渐累及整个小腿，但病变很少超过膝关节平面波及大腿。在原发肢体出现水肿数年后，对侧肢体约有30%的概率患同样疾病。
检查
1.核素淋巴管造影
可显示上、下肢，腋窝，腹股沟，腹膜后淋巴结，淋巴管及胸导管，明确淋巴系统发育异常的部位和范围，并能灵敏显示显影剂滞留部位及范围。
2.磁共振淋巴造影
能准确判断淋巴水肿的范围及程度，原发性淋巴水肿可见淋巴管瓣膜缺如或功能不全，淋巴管扩张迂曲。图像质量好，但价格昂贵。
诊断
根据家族史及临床表现不难诊断，造影检查可作为辅助检查进一步明确诊断。
治疗
1.非手术治疗
主要有烘绑疗法、复合理疗法、加压疗法和药物疗法。
2.手术治疗
轻、中度淋巴水肿以显微淋巴管-静脉吻合术为主要疗法。重度淋巴水肿采用分期ServeII手术，手术方法分三类，即促进淋巴回流、重建淋巴回流通道、切除病变组织。
预后
手术的成功与否往往取决于手术时机及手术适应证的把握。
