APP 概述
斑驳病又称图案状白皮病或斑状白化病，是一种少见的先天性色素缺乏性皮肤病，为常染色体显性遗传病。皮损在出生时即有，最常见于额部，合并有白发，白斑常呈三角形或菱形，胸、腹、四肢近端亦可发疹，皮损大小不随年龄增长而变化，该病部分患者还可合并有其他发育异常。
临床表现
1.一种少见的以色素减少为特征的先天性常染色体显性遗传病。
2.局限性皮肤和毛发的永久性色素缺乏，呈白色或粉红色，中央可见岛屿状色素沉着区，形状大小不一。
3.可以发生在任何部位，以上胸部、腹部和上肢多见，双侧不对称分布。
4.可伴有虹膜异常、聋哑、兔唇等先天畸形。
检查
1.体格检查
先天性局限性皮肤及毛发变白，有特征性白色额发。
2.实验室检查
光镜及电镜下白斑及额部白发未见黑素细胞，角质形成细胞中无黑素体，置酪氨酸液中无Dopa阳性反应。
诊断
1.病史
先天性疾病，可有家族史。
2.体格检查
先天性局限性皮肤及毛发变白，有特征性白色额发。
3.实验室检查
光镜及电镜下白斑及额部白发未见黑素细胞，角质形成细胞中无黑素体，置酪氨酸液中无Dopa阳性反应。
4.伴发疾病
虹膜异常、聋哑、精神发育异常，兔唇、耳、齿畸形、先天性巨结肠、Ⅱ型红细胞生成异常性贫血等。
鉴别诊断
1.白癜风
后天发生，皮疹为色素完全消失的斑或斑点，周围常有色素沉着晕，皮损形态及大小可随病程的延长而增多、减少或消失。
2.白化病
全身皮肤、毛发及眼部组织色素缺乏，有特征性眼部症状，伴有白或淡黄色的眉毛和睫毛。
治疗
尚无有效治疗方法。白色皮损可接受自体表皮移植手术治疗。
