APP 概述
髓质海绵肾是指以髓质集合管囊性扩张为主要表现的先天性发育异常疾病，简称海绵肾。中青年多发，多数为散发性，少数表现为家族聚集性，肾锥体部乳头管及集合管囊状扩张是其特征性表现，并可伴发感染和尿路结石形成。
病因
大多数属散发，无家族史，目前仍没有明确证据表明是否具有遗传性，但已发现有2岁患儿，且该病常伴发其他先天性疾病（如马蹄肾、偏身肥大等），故大多数学者认为本病为先天性发育异常。
临床表现
1.血尿
是最常见的症状，本病患者多有间断性镜下血尿，少数患者发生无痛性肉眼血尿，常伴有高钙尿症和扩张的小管脆性增加，表现为症状明显的持续性血尿。
2.尿路感染
也是常见的临床表现，肾盂肾炎可为本病的首发症状，尿液在扩张的乳突小管内滞留和结石成为反复尿路感染的主要原因。患者由于髓质单核细胞浸润，有时可发生无症状性细菌尿，应当与尿路感染引起的白细胞尿相鉴别。
3.肾钙质沉着和肾结石
肾钙质沉着在本病患者中很常见，约半数有肾实质钙化。结石多发生在双肾，呈多发性，结石成分与普通泌尿系结石相似。结石可引起血尿、腰痛等相关临床表现，亦可无明显症状，仅在体检中被偶然发现。
4.肾小管功能受损
如尿浓缩功能障碍、部分或完全性远端肾小管性酸中毒、低枸橼酸尿等。
5.其他
常伴发其他先天性疾病，可伴有偏身肥大、先天性幽门狭窄、马方综合征、马蹄肾等。
检查
1.实验室检查
尿常规显示尿红细胞增多，也可有白细胞增多。
2.影像学检查
（1）超声检查：可探测到钙化和结石的非特异性声像图，表现为髓质回声增强，但由于本病一般囊肿较小，超声有时难以清楚显示。
（2）X线检查：腹部X线可提供诊断线索，便于观察患者肾结石及钙化的发生发展。表现为肾体积正常或稍增大，肾表面光滑，可有囊肿钙化灶，若合并结石可见双侧或单侧肾实质内多发小结石，直径2～5mm，呈圆形、类圆形或不规则形。
3.静脉肾盂造影
为首选诊断方法，能较直观地显示扩张的集合管，表现为肾小盏外侧的异常阴影，如肾小管扩张、结石、囊状致密影等。
诊断
中青年如出现反复血尿、特别是肉眼血尿伴尿路感染，时而发现小结石排出甚至肾绞痛，应疑诊为本病。结合实验室检查、X线检查和静脉肾盂造影等影像学特征，可以确诊。
鉴别诊断
需与肾结核、肾盂囊肿、肾小管逆流、无症状性细菌尿、肾乳头坏死及肾盏憩室等相鉴别，主要通过典型的影像学特征、临床特点、遗传方式等进行鉴别。
治疗
本病尚无特殊根治方法，一旦确诊，主要应积极预防和治疗其并发症。无特殊临床症状或并发症时无须特殊治疗，可定期随访观察。
1.一般治疗
通常建议患者多饮水，多食用蔬菜水果，低盐、适量蛋白饮食，控制高钙饮食。
2.药物治疗
慎用排石药，可应用柠檬酸钾治疗，能有效减少尿钙排泄及结石复发率，同时可增加患者骨密度；如果仍不能有效降低尿钙，则可以使用噻嗪类利尿药；尿钙正常、伴有结石的患者，可口服磷酸盐类药物；若合并感染应予以抗生素治疗。
3.手术治疗
对于结石频繁复发及有症状的患者，应行激光乳头切开术清除乳头管处小结石，能有效控制结石引起的疼痛。
预后
预后良好，少数患者因反复结石、尿路感染而影响预后。
