APP 概述
表皮生长因子受体（EGFR）是原癌基因C-erbB-1的表达产物，是一种跨膜蛋白，是表皮生长因子受体家族第1个成员。表皮生长因子受体EGFR基因位于第7号染色体短臂上，有28个外显子。其中EGFR酪氨酸激酶区域的突变主要发生在18～21外显子，其中19和21号外显子突变更为重要，尤其是19外显子突变阳性，预示服用分子靶向药疗效较好。
病因
EGFR基因突变的病因尚不十分明确，随着对EGFR基因突变的基础研究发现EGFR基因突变在临床特征上主要集中在一些优势人群中，如亚裔、腺癌、女性、非吸烟者。但当将这两种突变分别分析时发现21号外显子与这些优势因素关系紧密，而19号外显子与优势因素相关性不明显。
临床表现
EGFR对肿瘤细胞的繁殖、生长、修复和存活等起重要作用。EGFR在许多上皮来源的肿瘤中过表达，如非小细胞肺癌、乳腺癌、脑胶质瘤、头颈癌、宫颈癌、膀胱癌、胃癌等。另外，EGFR的异常表达还与新生血管生成、肿瘤的侵袭和转移、肿瘤的化疗抗性和预后密切相关。
诊断
任何检测位点的外显子发生突变即可诊断为EGFR基因突变。
