K-ras基因突变
检查

概述

Ras蛋白作为细胞生长的关键性调节因子，与细胞增殖、分化和血管新生密切相关。研究发现在人类所有肿瘤中，30%~50%肿瘤都含有Ras基因的突变，突变后的Ras蛋白一直处于活化形式，使信号传递通道处于持续激活状态，刺激细胞不断增殖，最终导致肿瘤形成和发展。

检测方法

目前K-Ras基因突变的检测方法主要包括直接测序法、焦磷酸测序法、单链构象多态性分析法、限制性片段长度多态性方法、高分辨率溶解曲线分析法和突变特异性扩增系统等。其中高分辨率溶解曲线分析法具有最高的敏感性，但存在假阳性的问题，而突变特异性扩增系统方法不仅具有较高的敏感性及特异性，且准确性可达到100%，成为K-Ras基因突变检测的最适方法。目前国内检测K-Ras基因突变的方法很多，如直接测序法、Taqman探针法、高效液相色谱法等。直接测序法目前作为K-Ras基因突变检测的常规方法，曾被认为是检测基因突变的金标准，但该种方法的检测敏感性有限，当突变的肿瘤细胞相对含量较低时无法正确检测。目前通过对标本进行组织芯活检或显微切割，先对肿瘤细胞进行浓缩，可提高检测的敏感性。

临床意义

1.K-Ras基因作为Ras基因家族的一员，它的突变在结直肠癌发生过程中起着重要作用，其检测可以预测结直肠癌靶向治疗的疗效，但由于样本提取的问题，其检测的敏感性和检测结果的一致性有待进一步研究，故目前不推荐用于临床。
2.K-ras基因突变的检测对肺腺癌评估临床行为、判断预后、研究抗药性和抗放射性以及指导基因治疗等方面具有重要的临床意义和应用价值。