APP 概述
小肠淋巴管扩张症是因原发或继发原因导致的肠道淋巴回流受阻和淋巴管内压力升高，引起淋巴液从小肠黏膜或淋巴管渗漏，造成低蛋白血症、乳糜泻、乳糜性腹水、外周淋巴细胞减少的临床综合征，是一种较少见的消化系统疾病，也是引起蛋白质丢失性肠病的代表性疾病。此征根据发病原因，分为原发性和继发性。原发性小肠淋巴管扩张症为先天性淋巴管发育异常，平均发病年龄11岁；继发性小肠淋巴管扩张症为其他疾病所致，可在各年龄发病，平均发病年龄23岁。
病因
1.原发性小肠淋巴管扩张症
此征又称瓦尔德曼病或米尔罗伊病，是先天淋巴管发育缺陷导致，可同时伴其他部位的淋巴管发育缺陷。患者淋巴管扩张和功能性障碍，导致其淋巴管无法正常接收乳糜微粒和淋巴回流。
2.继发性小肠淋巴管扩张症
继发性小肠淋巴管扩张症是其他疾病导致小肠淋巴管扩张，常见的有如下因素。
（1）直接累及淋巴系统导致淋巴回流障碍
①自身免疫性疾病：系统性红斑狼疮、皮肌炎、系统性硬化症等可引起肠系膜及后腹膜广泛炎性增生，该部位淋巴管狭窄或闭塞，产生淋巴回流障碍。
②感染：Whipple病、丝虫病、肠系膜淋巴结核、肠结核等造成淋巴管及其周围组织炎症、狭窄或闭塞，使小肠淋巴回流障碍。
③肿瘤：肠系膜根部淋巴瘤、后腹膜纤维瘤、后腹膜间皮瘤、恶性肿瘤淋巴结转移等肿瘤浸润、压迫肠道淋巴管，导致回流障碍。
④腹部外伤、手术：腹部手术创伤、手术、放射治疗等损伤淋巴管，导致回流障碍。
⑤其他疾病：慢性胰腺炎、克罗恩病、贝赫切特综合征等。
（2）血管内压力增高间接影响肠道淋巴回流
缩窄性心包炎，充血性心力衰竭，门静脉高压，巴德-基亚里综合征，上下腔静脉血栓形成，先天性心脏病术后等。
3.其他
淋巴回流受阻导致肠淋巴管内压力升高，使乳糜微粒、脂溶性维生素吸收发生障碍，同时也阻碍了小肠淋巴细胞进入外周血液循环进行再循环。
临床表现
1.水肿
水肿是此病最突出的临床表现。水肿开始为间歇性，后转为持续性，可为对称性或非对称性。
2.消化系统症状
可有间断腹泻、腹痛、腹胀、恶心等，渗透性或渗出性腹泻，严重者有脂肪泻，多数患者有吸收不良综合征。
3.腹腔或胸腔积液
部分患者可出现漏出性或乳糜性胸腹腔积液，由于小肠浆膜层或肠系膜淋巴管受累，患者可出现乳糜性腹水。
4.感染
由于大量蛋白质丢失，患者免疫力低下，可发生机会性感染。
检查
1.体格检查
青少年患者可因为蛋白质大量丢失发生营养不良及发育障碍，体检可见生长发育水平低于同龄健康人，可触及水肿。
2.实验室检查
（1）血常规检查：血细胞计数下降、淋巴细胞比例下降、血沉增快。
（2）血生化检查：清蛋白和球蛋白减少的低蛋白血症。
（3）电解质：低钙血症。
（4）粪便常规检查：粪便脂肪含量增加。
（5）血浆蛋白检测：转铁蛋白、铜蓝蛋白、纤维蛋白原轻度减少。
（6）免疫球蛋白检测：IgG显著减少，IgA、IgM轻度减少，补体减少。
3.影像学检查
（1）小肠钡剂造影：可见空回肠黏膜皱襞增厚，光滑的小结节状突起或多发细小针尖样充盈缺损，空肠轻度扩张可伴有液平，可提示此病。
（2）胶囊内镜和小肠镜：可见白色粗大的小肠绒毛，严重者可形成白色结节状隆起。也可表现为弥漫分布的白色斑点，小肠黏膜呈特征性的“雪花样”改变。内镜诊断价值高，并可取黏膜活检获得病理诊断。
（3）淋巴管造影：可见肠系膜淋巴管扭曲、狭窄、曲张，造影剂滞留或反流入肠系膜淋巴管，如存在淋巴管小肠瘘，造影剂可漏入小肠。
（4）核素淋巴显像：小肠显影，回盲部出现放射性物质积聚，高度提示此病；乳糜性腹水或胸腔积液者可有腹腔或胸腔放射性浓聚。可用于诊断淋巴水肿。
（5）CT检查：可见弥漫性肠系膜水肿、增厚，小肠肠壁增厚，呈“晕轮征”，肠壁强化减弱。可与淋巴管造影结合，提升腹膜后淋巴管阻塞部位及范围定位的准确性。
（6）MRI检查：可见小肠肠壁增厚，肠系膜血管和门静脉周围大量液体聚集，CT中“晕轮征”显示为浆膜下或黏膜下环状液体，肠壁强化减弱。
4.病理检查
可见黏膜和黏膜下层扩张淋巴管，以绒毛顶端最明显，周围炎症不明显，可见充满脂肪的巨噬细胞，浆膜下可见脂褐素沉积。
诊断
1.患者可出现水肿，腹泻、腹痛、腹胀及恶心等消化道症状，营养物质缺乏导致的生长发育迟缓或脂溶性维生素和微量元素缺乏症状。
2.实验室检查提示低蛋白血症和外周血淋巴细胞减少即高度提示此病。影像学检查通过造影提示肠系膜区淋巴管扭曲、狭窄曲张。内镜活检病理可明确诊断。
鉴别诊断
1.吸收不良
吸收不良包括短肠综合征、肠吸收不良，患者粪便中含有未消化的食物，血常规无淋巴细胞明显减少。
2.肠道慢性消耗性疾病
肠道慢性消耗性疾病如克罗恩病、肠结核等，患者粪便内含有红细胞、白细胞，结肠内镜显示黏膜糜烂、肉芽肿、炎细胞浸润等改变，血常规无淋巴细胞明显减少。
3.嗜酸性粒细胞性胃肠炎
外周血和骨髓中嗜酸性粒细胞增多，胃肠粘膜组织中可见嗜酸性粒细胞浸润。
4.过敏性紫癜
过敏性紫癜患者以腹痛为主要表现，有血便、皮疹及肠黏膜猩红热样出血点。
5.Whipple病
Whipple病常伴有反复发作的游走性多关节炎，全身淋巴结肿大，血便，贫血、白细胞总数升高及血小板总数升高，活检组织可见PAS（高碘酸希夫染色）阳性的泡沫状巨噬细胞。
治疗
1.对症治疗
水肿明显者可用适当利尿剂及静脉输注清蛋白，需手术治疗及有创检查者也可静脉输注清蛋白。有消化道症状者可给予相应药物对症治疗。患者免疫力低下，但机会感染发生率较低，无需预防性应用抗生素。
2.基础疾病治疗
对继发性小肠淋巴管扩张症患者应注意基础疾病的治疗，部分此类患者通过处理原发病可以使小肠淋巴管扩张得到完全的缓解，如缩窄性心包炎、腔静脉血栓形成、巴德-基亚里综合征等。永久性阻塞的淋巴管治疗基础疾病不能缓解小肠淋巴管扩张引起的症状。
3.手术治疗
对于扩张的淋巴管本身，在明确阻塞发生位置后可通过显微外科技术进行淋巴管-静脉吻合分流。
4.饮食治疗
应给予患者营养丰富的低脂饮食，用中链三酰甘油（MCT）代替普通饮食中的长链三酰甘油。中链三酰甘油经血液吸收，直接进入门静脉系统，可降低肠道淋巴管压力，减轻淋巴管扩张。MCT饮食可作为此病的基础治疗，如有效应长期应用。
预后
此病可进展成淋巴瘤。原发性小肠淋巴管扩张症患者中得到早期诊断、早期治疗的预后较好，手术疗效较好。继发性小肠淋巴管扩张症患者若淋巴管未发生永久性阻塞，在处理基础疾病后，小肠扩张可得到完全缓解。
