概述
良性癫痫综合征是指能自行缓解,或抗癫痫药治疗效果较好,预后良好的一类癫痫综合征,属于神经系统疾病。发病年龄多在儿童期与青少年时期,随年龄增长会缓解,到了一定年龄后可能会停止发作。男孩发病略多于女孩。
病因
良性癫痫综合征病因不明,与遗传因素和年龄密切相关。
临床表现
1.良性家族性新生儿癫痫
本病是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。主要特征是正常足月新生儿出生后不久(多数在7天内)出现强直、阵挛性惊厥发作,常合并自主神经症状和运动性自动症,发作频繁、短暂。发作间期患儿一般状态良好。预后良好,惊厥发作多于24周内消失。
2.良性婴儿癫痫
本病既往又称为良性婴儿惊厥,其临床特点为首发年龄3~20月龄,有或无良性婴儿癫痫家族史,起病前后智力运动发育正常,表现为局灶性发作或继发全面性发作,发作常呈丛集性,无癫痫持续状态。头颅影像学检查无异常。本病对抗癫痫药物治疗效果好,2岁后不再发作,预后良好。
3.良性婴儿肌阵挛性癫痫
是一种临床少见的癫痫综合征。主要特征是1~2岁(3岁以前)时出现全面性肌阵挛发作,基本不伴其他发作类型。发作易于控制,生长发育正常,预后佳。
4.儿童良性癫痫伴中央颞区棘波
又称良性Rolandic癫痫。是儿童期最常见的癫痫综合征,明显年龄依赖,多数患者5~10岁发病。主要特点是面部和口咽部局灶运动性和感觉性发作,偶有继发全面性发作。大多数患儿仅在睡眠中发作,通常发作不频繁。预后良好,几乎所有患者都在16岁前缓解。
5.Panayiotopoulos综合征
又称早发性儿童良性枕叶癫痫(Panayiotopoulos型)。发病于儿童早中期,主要临床特征为呕吐为主的自主神经症状性发作及发作持续状态。一般认为发病与遗传有关,预后良好。
6.儿童失神癫痫
是儿童期常见的特发全面性癫痫综合征,发病与遗传有关,一般起病于4~10岁。临床表现为频繁典型失神发作。患儿体格智能发育正常,常在12岁前缓解,预后良好。
7.青少年失神癫痫
发病年龄多在7~16岁,高峰为10~12岁。主要临床特征为典型失神发作,约80%的患儿伴全身强直-阵挛发作,约15%的患儿还有肌阵挛发作。多数患儿治疗后缓解,预后良好。
检查
1.脑电图检查
脑电图检查是诊断癫痫最重要的检查方法。通过检测大脑神经元异常放电(痫样放电),有助于判断癫痫类型,以及定位致痫灶。发作间期脑电图(EEG)大多正常,发作期可有全面性棘-慢综合波或局灶性棘波放电等异常。
2.神经影像学检查
(1)CT、磁共振成像(MRI)检查:患良性癫痫综合征的儿童没有大脑器质性改变,因此颅脑CT及MRI检查结果正常,有助于与颅内病变引起的癫痫进行鉴别。
(2)脑部正电子发射计算机断层显像(PET)检查:可以发现脑局部异常代谢变化,有助于癫痫灶的定位。
诊断
根据病史及癫痫发作时的表现,并结合脑电图检查等,可作出诊断。诊断依据如下。
1.有良性癫痫综合征的发作表现,如口角抽搐、吞咽困难、咽喉部发出怪声、视幻觉、肢体阵挛性抽搐等。
2.部分患儿有家族史。
3.发作期脑电图有特征性痫样放电,可表现为全面性棘-慢综合波,或局灶性棘波放电等。
4.CT和MRI检查可见脑萎缩、软化灶等。
治疗
1.治疗原则
良性癫痫综合征的治疗以药物治疗为主。治疗原则是根据发作类型和综合征分类选择药物;儿童首次发作,需要综合考虑癫痫的病因、发作类型、癫痫综合征等,以判断是否开始抗癫痫药治疗。良性癫痫综合征经过药物治疗,一般都能达到较好效果,不需要考虑手术治疗。
2.药物治疗
常用的抗癫痫药物有:丙戊酸钠、奥卡西平、拉莫三嗪、乙琥胺等。注意应根据癫痫综合征的类型选取相应的一线药物,多数儿童,在规范使用一种抗癫痫药物后,即可控制癫痫发作;治疗效果不佳或不能耐受者,需根据综合征的类型酌情考虑换药或联合治疗。
通常情况下,癫痫患者若持续无发作2年以上,即存在减停药的可能性,但是否减停、如何减停,还需要综合考虑患者的癫痫类型(病因、发作类型、综合征分类)、既往治疗反应及患者个人情况,仔细评估停药复发风险,确定减停药后复发风险较低时,且与患者或者其监护人进行充分沟通,在其了解减药与继续服药的风险/效益比之后,可考虑开始逐渐减停抗癫痫药物。
预后
预后与个体及其所患综合征相关,在合理干预下,良性癫痫综合征总体预后较好。
护理
1.监测和记录癫痫发作频次、表现、持续时间,并随诊。
2.观察癫痫发作的前驱症状。
3.遵医嘱服药,不随意停药、减药或者是换药。
4.床上加防护栏,防止孩子在睡眠中发作坠床;并在床角、桌角安装保护垫,防止癫痫发作时撞伤。
5.家长应该给孩子多一些关心和理解,鼓励他(她)积极面对疾病,克服自卑心理。