APP 概述
婴儿严重肌阵挛性癫痫又称Dravet综合征，是一种少见的癫痫综合征。本病主要由遗传因素引起，患病率约为1/40000～1/15700。主要特征为药物难治性癫痫、多种发作形式、婴儿期起病、精神运动发育迟缓等。治疗以降低癫痫发作及减轻发作程度为主，并防止出现持续性癫痫。预后较差，只有少数患者不影响生活质量。
临床表现
1.婴儿严重肌阵挛性癫痫多发生在1岁内，发病前认知及运动发育正常，主要表现为全身或偏侧阵挛性癫痫发作，时间较长，具有热敏感特点。
2.在患儿1～4岁期间主要表现为不典型失神发作、肌阵挛发作及局灶性发作等。部分患儿会出现急性脑病，特征是在癫痫持续状态后出现深昏迷状态。
3.60%的患儿有共济失调，20%有锥体束征。起病前发育正常，发病后有进行性精神运动发育倒退，特别是语言发育迟缓。
诊断
国际抗癫痫联盟诊断标准：
1.有癫痫或热惊厥家族史。
2.癫痫发作出现在1岁前，出现痫性发作前发育正常。
3.癫痫发作类型多样，包括肌阵挛、局灶性发作、不典型失神发作等。
4.脑电图可见广泛性棘波和多棘波。
5.早期出现光敏感。
6.2岁后神经运动发育迟缓。
7.发育迟滞症状开始后出现共济失调、锥体束损害。
8.体温升高加重癫痫的发作。
治疗
婴儿严重肌阵挛性癫痫的治疗目的是控制癫痫的发作次数及发作程度，防止出现癫痫持续状态，减少抗癫痫药物的不良反应。
1.避免诱因
①避免体温升高：减少热水澡次数及避免剧烈运动。②减少光等刺激：声光或触碰敏感的患者应尽量避免光等的刺激。③预防接种：部分婴儿严重肌阵挛性癫痫患儿在注射疫苗后出现癫痫发作，与疫苗接种后发热相关，可通过注射时和注射疫苗后24小时应用预防性退热药，防止出现癫痫发作。
2..抗癫痫药物治疗
丙戊酸盐、托吡酯、左乙拉西坦等药物有一定疗效。
4.其他治疗
生酮饮食、神经调控治疗（包括迷走神经刺激术、脑深部磁刺激）是潜在的治疗选择。但多数患者不适用于外科切除性手术治疗。
5.应急和支持治疗
（1）通过发放应急手册普及应对癫痫的急救知识。
（2）控制癫痫发作的首选苯二氮?类药物，家庭常备药物应包括肛门给地西泮、舌下或喷鼻剂型的咪达唑仑等。
（3）通过坚持就学和工作环境，从事简单的社会劳动，使患者的社会交往能力得到恢复及维持。
（4）应充分重视患者及家庭成员的心理健康，可通过对患者的管理和家庭成员的宣教，使其得到充分重视。
预后
多数患者预后较差，会出现共济失调、发育迟缓及认知障碍等症状，还可因突发癫痫和癫痫持续状态而死亡，但也有少数患者成年后获得满意的生活质量。
预防
本病属于遗传性疾病，但多数为新发突变，应进行遗传咨询。
