APP 概述
遗传性果糖不耐受症（hereditary fructose intolerance, HFI）又称果糖血症，是一种罕见的遗传代谢病，呈常染色体隐性遗传，活产婴儿发病率约为1/20000。患者常在进食含果糖的食品和药品后发病，表现为恶心、呕吐、腹痛、黄疸、肝大、生长发育迟缓等，严重者可能危及生命。遗传性果糖不耐受症还可引起"西瓜病""荔枝病"等。通过饮食控制防止发病，保证生长发育。
病因
由于编码果糖-1,6-双磷酸醛缩酶B的ALDOB基因突变，果糖-1,6-双磷酸醛缩酶B功能缺陷，果糖代谢异常，导致低血糖、肝损害及其他器官损害。
临床表现
患者症状严重程度与进食果糖的年龄有关，年龄越小，症状越严重。
部分配方奶粉含有蔗糖等成分，可在肝脏中转化成果糖。人工喂养的新生儿食用这些配方奶粉后，常出现呕吐、腹泻、脱水、昏迷、休克、低血糖及出血倾向。严重者导致急性肝衰竭。
母乳喂养的患儿大多在第一次食用含果糖的食物或服用含果糖、蔗糖等药物后发病。进食有关食物或药物后，半小时内出现呕吐、腹痛、出汗、惊厥、低血糖。若未及时停止食用含果糖的食物或药物，还会出现食欲减退、腹泻、体重不增、黄疸、肝大、腹水、水肿等异常。大部分患儿会主动拒绝吃含果糖的食物和药物。
病情严重者出现多脏器损害，肝肾功能衰竭，抽搐、昏迷，甚至死亡。
检查
1.体格检查
急性期可见黄疸、肝大、水肿、腹水。
2.血生化检查
急性期可出现低血糖，还可发现血清果糖、乳酸、丙酮酸、尿酸、游离脂肪酸明显增高，血清谷丙转氨酶、谷草转氨酶、胆红素增高等肝损害表现，
3.凝血功能检查
一写患者凝血功能障碍。
4.血电解质分析
急性期可见低血磷、低血钙。
5.基因检测
ALDOB基因双等位基因突变。
诊断
遗传性果糖不耐受症缺乏特异性，临床诊断困难，主要通过基因分析确诊。
若患者有遗传性果糖不耐受症的家族史，进食含果糖的食物或药物后出现恶心、呕吐、腹痛等症状，可以考虑诊断。
基因检测发现ALDOB基因双等位基因突变可明确诊断。
治疗
通过饮食控制、对症治疗等可以控制病情。
1.饮食控制
禁止食用任何含果糖、蔗糖、山梨醇等成分的食物及药物。
2.对症治疗
（1）若出现低血糖，静脉注射葡萄糖。
（2）对于抽搐者，酌情使用镇静药或抗癫痫药。
（3）对于出血倾向严重者，给予成分输血。
（4）对于严重肝衰竭、代谢性酸中毒患者，必要时进行血液透析。
预后
若能在发生严重器官损害之前发现，并开始正确治疗，可减轻症状，恢复正常生长发育。
部分患儿有肝肾损害及尿路结石，治疗后逐渐好转。
护理
严格避免含果糖、蔗糖、山梨醇的食物及药物。
预防
患儿父母再次生育时，子女有25%的概率患病，50%的概率为无症状致病基因携带者，25%的概率完全正常。在先证者基因诊断明确的前提下，母亲孕期可以进行产前诊断。
