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生长激素缺乏症
疾病

概述

儿童身高低于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童平均身高的2个标准差以上,或者低于正常儿童生长曲线第三百分位,称为矮小症,在众多导致矮小的因素中,垂体前叶分泌的生长激素对身高的影响起着十分重要的作用。患儿因生长激素缺乏所导致的身材矮小,称为生长激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD),又称垂体性侏儒症。GHD是儿科临床常见的内分泌疾病之一,大多为散发性,少部分为家族性遗传。

病因

根据GHRH-GH-IGF(下丘脑-生长激素-胰岛素样生长因子)轴功能缺陷,病因可分为原发性或继发性GHD,单纯性GHD或多种垂体激素缺乏。主要病因如下:
1.原发性
(1)遗传  包括激素异常或者受体异常,也包括与垂体发育有关的基因缺陷。
(2)特发性  下丘脑功能异常,神经递质-神经激素信号传导途径的缺陷。
(3)发育异常  垂体不发育、发育不良,空蝶鞍,视中隔发育异常等。
2.继发性
(1)肿瘤  下丘脑、垂体或颅内其他肿瘤,例如颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤等。
(2)放射性损伤  下丘脑、垂体肿瘤放疗后。
(3)头部创伤  产伤、手术损伤、颅底骨折等。

临床表现

GHD的部分患儿出生时有难产史、窒息史或者胎位不正,以臀位、足位产多见。出生时身长正常,出生后5个月起出现生长减慢,1~2岁明显。多于2~3岁后才引起注意。随年龄的增长,生长缓慢程度也增加,体型较实际年龄幼稚。自幼食欲低下。典型者矮小,皮下脂肪相对较多,腹脂堆积,圆脸,前额略突出,小下颌,上下部量正常、肢体匀称,高音调声音。学龄期身高年增长率不足5cm,严重者仅2~3cm,身高偏离在正常均数-2SD(标准差)以下。患儿智力正常。出牙、换牙及骨龄落后。青春发育大多延缓。

检查

1.血GH测定。
2.血清IGF-1(胰岛素样生长因子)、IGFBP-3(胰岛素样生长因子结合蛋白-3)测定。
3.颅脑磁共振显像。
4.染色体检查。
5.根据临床表现可选择性地检测血TSH(促甲状腺激素)、T3(三碘腺原氨酸)、T4甲状腺素)、PRL(催乳素)、ACTH(促肾上腺皮质激素)、皮质醇、LHRH(促黄体素释放素)激发试验等,以判断有无甲状腺、性腺激素等缺乏。

诊断

主要诊断依据①身材矮小,身高落后于同年龄、同性别正常儿童第三百分位数以下;②生长缓慢,生长速度<4厘米/年;③骨龄落后于实际年龄2年以上;④GH刺激试验示GH部分或完全缺乏;⑤智能正常,与年龄相称,⑥排除其他疾病影响。

治疗

对生长激素缺乏症的治疗主要采用基因重组人生长激素替代治疗。无论特发性或继发性GH缺乏性矮小均可用GH治疗。开始治疗年龄越小,效果越好。但是对颅内肿瘤术后导致的继发性生长激素缺乏症患者需慎用,对恶性肿瘤或有潜在肿瘤恶变者及严重糖尿病患者禁用。
治疗采用每晚睡前半小时皮下注射,可选择在上臂、大腿前侧和腹壁、脐周等部位注射。少数患者在用GH治疗过程中可出现甲状腺激素水平下降,故需检测甲状腺功能,必要时予甲状腺激素补充治疗。
蛋白同化类固醇药物可促进生长,但是该类药物可明显加速骨龄发育,加快骨骺融合,对最终身高无明显改善。

预防

原发性生长激素缺乏症,多数患者原因不明,仅小部分有家族性发病史,为常染色体隐性遗传。继发性生长激素缺乏症较为少见,任何病变损伤垂体前叶或下丘脑时可引起生长发育停滞,常见者有肿瘤(如颅咽管瘤、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体黄色瘤等),感染(如脑炎、结核、血吸虫病、弓浆虫病等),外伤,血管坏死及X线损伤等。因此预防各种感染,预防中枢神经系统的病损,及做好遗传性疾病的咨询和防治工作非常重要。

预后

1.目前认为本病的治疗较难,但早期治疗效果较佳。
2.药物治疗主要是激素治疗与补充微量元素
3.心理治疗和饮食治疗是本病治疗的重要措施。

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