APP 概述
远端肾小管性酸中毒（DRTA）是由于远端肾小管泌氢障碍，尿NH4+及可滴定酸排出减少所致的疾病。其临床特征是高氯性代谢性酸中毒，低钾血症，低钙血症，低钠血症，尿液不能酸化（尿pH＞6）等，是肾小管性酸中毒（RTA）综合征，临床上较常见。
病因
远端型RTA的病因可分原发性与继发性两类。原发性与遗传有关，为常染色体显性遗传，有家族史，但多呈散发性。继发性可由多种疾病引起，其最常见的原发疾病是慢性肾小管间质性肾炎，其中以慢性肾盂肾炎多见，此外，其他先天性遗传性肾脏疾病如海绵肾，Fabry病，特发性高钙尿症等均可引起，继发于舍格伦综合征，系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病的远端型RTA有较高发生率，在棉产区因食用生棉籽油引起棉酚中毒所致DRTA也有报道。
临床表现
本病轻者可无症状，典型者有以下表现：
1.高氯性酸中毒
由于排H+障碍，尿可滴定酸及NH4+排出减少，尿不能酸化，故尿pH常＞6。此外，由于近端肾小管功能尚好，能再吸收HCO3-，尿HCO3-排量并不很多，由于持续性丢钠，引起细胞外液容量减少，醛固酮分泌增加，回吸收氯增加，形成高氯血症。另有人认为高氯血症由某种未明原因的肾单位对氯通透性增加引起的“肾性氯化物分流”所致。
2.电解质紊乱
由于远端肾单位的H+泵及皮质集合管的H+-K+泵功能减退，肾脏不能保持钾和浓缩尿液，故发生多尿症、低钾血症及酸中毒。低钾又致多尿，多尿又加重低血钾，如果发生感染、腹泻等其他并发症的额外负荷，酸中毒和低钾血症加重可致死亡；酸中毒抑制肾小管对Ca2+的再吸收以维生素D的活性，引起高钙尿与低钙血症，形成低血钾、低血钠、低血钙和高血氯的“三低一高”电解质紊乱。另外，低血钾还可引起肌无力和肌麻痹。由于小管液中H+-Na+交换减少，亦可引起尿中大量丢失钠。患者偶可出现神经性耳聋。
3.骨病
由于低血钙而引起的甲状旁腺功能亢进，出现骨痛，骨折等骨质脱钙现象进一步发展为软骨病（成人）或维生素C缺乏病（儿童）。
4.肾钙化与肾结石
由于大量排钙，尿枸橼酸盐减少而尿偏碱，极易使钙盐沉着形成肾钙化、肾结石，进一步出现肾绞痛，血尿与尿路感染。
5.肾功能损害
早期由于肾小管浓缩功能受损可出现多尿，晚期肾小球受累可出现尿毒症。本病临床分以下4型：①肌病型；②骨病型；③尿路结石型；④不完全型。
检查
1.尿pH测定
尿pH反映尿中H+量，DRTA时，尽管血pH＜7.35，但尿pH仍≥6.0，并且还可高达7.0以上。
2.尿可滴定酸及尿NH4+的测定
远端肾小管分泌的H+大部分与NH3结合成NH4+排出，另一部分以可滴定酸的形式排出，在远端肾小管酸中毒时，两者均明显降低。
3.尿电解质及尿阴离子间隙测定
DRTA大多有尿钠排泄增多及尿钙增高，尿Ca/Cr>0.21，24小时尿钙>4mg/（kg•d），尿阴离子间隙=Na++K+-Cl-，可反映尿NH4+水平，为正值时提示尿NH4+排泄减少，尿pH＞6.0，HCO3-排泄分数多＜5%，尿NH4+＜500mmol/d，24小时尿Na+，K+，Ca2+排出增多。
4.血气分析及电解质测定
AG正常，血钾降低也是DRTA的重要表现，甚至为不完全性DRTA的惟一表现，血钠及血钙可正常或降低。
5.尿二氧化碳分压检测
DRTA时由于泌氢障碍，尿CO2不升高，尿CO2分压与血CO2分压差值＜20mmHg，正常人＞30mmHg。
6.24小时尿枸橼酸
DRTA时常减低。
7.血液检查
主要表现血K+、Ca2+、Na+、PO43-偏低，血Cl-增高，血浆HCO3-减少，CO2结合力降低。
8.影像学检查
可了解骨病情况并发现肾结石。
诊断
根据病因、临床表现和各项检查确诊。
治疗
积极治疗原发病及并发病，对继发性RTA应治疗其原发疾病，要控制和去除病因。如治疗肾盂肾炎，解除尿路梗阻等。目前尚无法根治病因的患者，要终身服药治疗，不仅纠正酸中毒，也可延缓骨病和其他并发症，使肾功能长期维持稳定。
1.纠正代谢性酸中毒
这是治疗的关键，补碱治疗非常有效。常用的有碳酸氢钠、枸橼酸钠、枸橼酸钾。据病情轻重可服用碳酸氢钠，重症酸中毒碳酸氢钠可静注。或用复方枸橼酸钠合剂口服。
2.补钾
纠酸开始即予补钾，特别重症低血钾者应在纠正酸中毒前即开始补钾，避免诱发低钾危象。原则上无论血钾是否低均要补钾，同时也应补钠。可选用枸橼酸钾合剂，或用枸橼酸合剂。
3.补充钙剂与维生素D的预防和治疗骨病
RTA合并骨软化症、佝偻病等骨病或缺钙严重时可给予补充钙剂与维生素D。
4.不完全性RTA
氢氯噻嗪（双氢克尿噻）治疗，与治疗特发性高钙尿症一样。
