APP 病因
长Q-T间期综合征的病因很多，包括先天性和获得性两个方面。
1.先天性长Q-T间期综合征
包括常染色体显性遗传的Romano-Ward综合征和常染色体隐性遗传的JervellLange-Nielsen综合征，前者听力正常，后者伴有先天性耳聋。关于先天性长Q-T综合征的原因曾有许多学者提出了不同的假说，包括交感神经支配不平衡，心肌复极异常，心脏内神经变性及先天性心肌酶缺乏等，目前认为先天性长Q-T综合征是由于调控心室肌细胞膜复极化离子通道的基因发生突变所致。
2.获得性长Q-T间期综合征
（1）药物作用 近年来临床药理学的深入研究及心电监护仪的广泛应用，发现致Q-T间期延长及Tdp尖端扭转型室速的药物越来越多，包括：①抗心律失常药：在各种致长Q-T间期综合征的药物中，以抗心律失常药物最常见，其中，又以Ⅰ类抗心律失常药最易引起长Q-T间期综合征，Ⅰa类抗心律失常药如奎尼丁，丙吡胺，普鲁卡因胺可中度抑制传导，延长心室复极，是引起Tdp的确切的原因，而Ⅰb类抗心律失常药如利多卡因，妥卡安，美西律并不延长心室复极，是否引起长Q-T综合征尚有争议，Ⅰc类抗心律失常药如氟卡尼，恩卡尼等可轻度延长心室复极，常可引起室性心动过速，但是否引起Tdp，认识尚不一致，Ⅱ类抗心律失常药物即β受体阻滞药中，仅Sotolol可致长Q-T综合征，Ⅲ类抗心律失常药物和胺碘酮，已证实可致长Q-T综合征及Tdp，Ⅳ类抗心律失常药即钙拮抗药中仅Bepridil可引起长Q-T综合征及Tdp。②酚噻嗪类药。③三环和四环抗抑郁药，红霉素注射剂及有机磷杀虫剂等均可引起长Q-T综合征。
（2）电解质代谢紊乱 文献报道低血钾，低血镁，低血钙等都可引起长Q-T综合征，但以低血钾最为常见，轻度血钾降低时，Q-T间期延长不明显；中重度降低时，T波与u波融合，则发生长Q-T综合征。
（3）缓慢型心律失常 是引起长Q-T综合征的常见原因，其中，最常见的是高度房室传导阻滞或完全性房室传导阻滞，国内段氏报道致Tdp者占25.6%；其次为严重窦性心动过缓，也可见于交界性心律，窦房阻滞。
（4）中枢神经系统疾病 脑外伤，脑血管意外，脑肿瘤等均可引起长Q-T综合征，尤其是蛛网膜下腔出血者最易发生。
（5）冠心病 冠心病虽不是长Q-T综合征的常见原因，但急性心肌梗死，变异性心绞痛的患者也可发生Q-T间期延长及Tdp。
（6）其他原因 强直性肌营养不良，二尖瓣脱垂综合征，原发性心肌病，心肌炎均可发生长Q-T综合征。
临床表现
长Q-T间期综合征的临床表现主要为尖端扭转室速引起的反复晕厥和猝死，大多数病人的症状发生在运动，情绪紧张，激动时，晕厥一般持续1～2min，一部分病人猝死发生在睡眠时。
1.病史凡出现发作性晕厥和猝死者均应怀疑为长Q-T综合征，尤其是由运动，情绪激动诱发的晕厥更提示可能存在长Q-T综合征，病史中询问发病年龄，发病前的诱因，对有否运动、情绪激动，抑或使用奎尼丁，丙吡胺等抗心律失常药物，或房室传导阻滞等心脏病史等方面应详细了解。
2.心电图主要的诊断依据男性QTc≥0.47s,女性QTc≥0.48s可做出独立的诊断，若QTc介于0.41～0.46s之间，应进一步结合病史及其他诊断指标。
3.对于特发性长Q-T综合征1985年Schwartz提出的诊断标准是具有较大的临床意义的。特发性长Q-T综合征的诊断标准：凡具有2项主要标准或1项主要标准+2项次要标准者即可诊断为特发性长Q-T综合征。
检查
1.Q-T间期测量选择起点与终点较清楚的导联，一般选用标Ⅱ导联，近年有人提倡以V3或V4导联测量为佳，测量QRS波起点到T波终点的时间，一般成人不超过0.40s，但在判断Q-T间期是否延长时，必须考虑到心率因素，因为心率快慢是复极时间长短的主要决定因素，最通用的心率校正公式是1926年Bazett公式：QTc=QT/R-R，当QT>0.44s时才考虑Q-T间期延长。
2.观察ST和T波改变。
3.寻找u波。
4.心动过速的诊断：长Q-T综合征发生心动过速时可出现各种形态的室性心动过速。
诊断
上述标准未考虑到性别对Q-T间期的影响，忽略了一些可提示诊断的其他表现，故该作者于1993年提出了新的诊断标准，该标准采用项目评分的方法，记分范围为0～9分，≤1分时，长Q-T间期综合征的可能性小；2～3分，长Q-T综合征的可能中等；≥4分时，长Q-T间期综合征的可能性较大。
治疗
长Q-T综合征是一种复杂而严重的心律失常，尤其在尖端扭转型室性心动过速发作时，可频发晕厥甚至猝死，必须及时地采取有效治疗措施。由于不同类型的Q-T综合征在治疗措施方面有很大差别，现分别概述如下。
1.间歇依赖性长Q-T间期综合征
（1）去除病因 包括停用一切能延长Q-T间期的药物，如奎尼丁、普鲁卡因胺、胺碘酮等。
（2）提高基础心率 间歇依赖性长Q-T综合征常在心率减慢的长间歇后发生，提高基础心率可防止Tdp的发作，基本措施包括：①人工心脏起搏 临时起搏治疗间歇依赖性长Q-T综合征的扭转型室性心动过速疗效迅速可靠，预后较好，是一种可供选择的治疗手段。尤其适用于药物治疗效果不佳、Tdp反复发作伴有心室扑动、心室颤动或严重房室传导阻滞患者及患有冠心病、高血压病而异丙肾上腺素为相对禁忌的患者。起搏治疗间歇依赖性长Q-T综合征的基本原理在于提高心室率，消除长间歇，使心肌复极趋向均匀，并可缩短Q-T间期，降低u波振幅，治疗和预防尖端扭转型室性心动过速的发作。若患者为下列情况之一者，需置入永久性人工心脏起搏器：A.临时人工心脏起搏控制后，一旦停用又反复发作，且药物不能控制；B.Tdp反复发作并伴有心室扑动或心室颤动；C.伴有严重房室传导阻滞（二度Ⅱ型及三度）；D.患有病态窦房结综合征。②异丙肾上腺素 异丙肾上腺素能使部分除极的心肌纤维复极，减少复极不均匀，缩短Q-T间期，是治疗扭转型室性心动过速的第一线药物。但必须注意，异丙肾上腺素能显著增加心肌氧耗量及心肌应激性，改变周围血管效应，对急性心肌梗死、心绞痛、高血压病患者不宜使用。③阿托品 对高度房室结阻滞引起的间歇依赖性Tdp的患者使用阿托品有效，但对高度希氏束阻滞者应用阿托品后可使心房率增快并加重阻滞程度，进一步增加心动过速的危险性。对药物引起Tdp而与房室传导阻滞无关的长Q-T综合征患者，阿托品的疗效不一，许多病例无效。
（3）补钾治疗 体内钾镁离子缺乏可使心肌复极延缓，心电图上出现Q-T间期延长，u波明显，此为诱发Tdp的基础。由于钾离子主要在细胞内，机体缺钾时血钾浓度不一定过低，但可引起Tdp，因此长Q-T综合征时应补钾。
（4）硫酸镁 镁盐治疗Tdp已屡有报道，并认为是一种简便、快速而安全的治疗方法。镁盐治疗长Q-T综合征的机制尚未完全阐明。由于硫酸镁使用后，心室率及Q-T间期无改变，说明硫酸镁不是缩短心室复极而对Tdp发挥治疗作用。目前认为，治疗作用可能与下列几个方面有关：①镁是钙离子的天然拮抗药，可能对早期后除极具有抑制作用。②补充体内的镁缺乏。现已知，镁是人体细胞内仅次于钾离子即处于第2位的阳离子，与体内300多种酶的活性有关，机体缺乏镁时，可导致这些酶，尤其是与ATP有关的酶功能不足。体内的镁离子有1%存在于血液中，即使缺镁时，血镁浓度仍可在正常水平，但可引起明显的病理生理作用。如细胞膜的钠钾ATP酶功能不足，使钾离子不能进入细胞内，钠离子不能移出细胞外。从而诱发Tdp的发生。③镁离子可抑制交感神经节，减低心肌应激性，对消除异位心律亦有裨益。
（5）维拉帕米 当长Q-T综合征患者发生Tdp而且其他措施无效时，可试用维拉帕米，有时可取得明显效果，但一般认为，维拉帕米对长Q-T综合征患者不宜作为第一线用药。维拉帕米治疗长Q-T综合征的原理尚待进一步探讨，可能包括两个方面：①抑制心肌细胞膜钙离子内流而抑制早期后除极的发生；②非竞争性地降低交感神经和增加迷走神经张力的作用。
（6）利多卡因 利多卡因治疗长Q-T综合征的疗效评价不一。有人认为无效，但也有一些报道使用利多卡因治疗Tdp成功。但需注意，利多卡因对缺血心肌有延长复极作用，对房室传导阻滞、病态窦房结综合征以及基础心率缓慢者不宜使用。
（7）直流电复律 直流电复律术用于长Q-T综合征尚有争议。一种认为电复律会损伤心肌使病情恶化，另一种认为低能量的直流电电击对心肌并无明显损伤，故应适时采用直流电复律术，以免转为心室颤动后导致更为严重的心肌损伤改变。但需注意，在低血钾、严重心脏传导阻滞、药物中毒情况下慎用。
2.特发性长Q-T间期综合征
（1）避免剧烈体力活动及精神刺激 以免诱发Tdp发作。
（2）β肾上腺素受体阻滞药 β阻滞药是药物治疗的首选药物，预防晕厥发作的有效率约75%～80%。虽然各种β受体阻滞药均可选用，但最常用的是普萘洛尔（心得安），并应长期不间断服用。
（3）外科治疗 20～25%的长Q-T综合征病人在接受全剂量β受体阻滞药后仍有晕厥发作，则可行外科治疗，行左侧星状神经节切除术或左侧交感神经切除术，不仅可缩短Q-T间期，而且可消除Tdp，显著提高室颤阈值。手术在腹膜外进行，需切除左侧星状神经节的下部及第一胸段的3～5个神经节。保留星状神经节的上部可避免发生Honer综合征。早期Moss及Schartz报道可使本病的死亡率降低到6%。
（4）人工心脏起搏治疗 有报道人工心脏起搏对部分长Q-T综合征有效，尤其对那些在Tdp发作前后有明显心动过缓或长间歇者最有效。现发现对中间型长Q-T综合征者用β阻滞药和用人工心脏起搏的效果好。
（5）植入型心律转复除颤器（ICD） 先天性长Q-T综合征患者出现晕厥、TdP或室颤是植入ICD的绝对适应证。植入ICD也是此类患者预防猝死或晕厥的最有效的治疗手段。
