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异染性脑白质营养不良
疾病

概述

异染性脑白质营养不良(MLD)又称为脑硫脂沉积病,常染色体隐性遗传,是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。按起病年龄及临床征象,MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型3型。本病患者在症状尚未出现以前可考虑进行骨髓移植,以延缓或终止病情发展;对神经系统已有广泛病变者尚无满意治疗方法。

病因

常染色体隐性遗传,是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。

临床表现

根据起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1~2岁起病)、幼年型(4~15岁起病)和成年型(16岁以后起病),以晚期婴儿型最为常见。
典型者其病程可分为以下3期:
1.第1期
1~2岁之间发病病前婴儿发育正常;起病后患儿逐步出现运动减少、肌张力降低、步态蹒跚,维持姿势困难、不能独立站坐,甚至抬头困难。
2.第2期
患儿进行性智能减退、语言减少到消失、对周围环境逐步反应减少。尖叫而卧床不起。面无表情,吞咽动作缓慢,四肢肌张力增高。 
3.第3期
为晚期,病症患儿对外界极少反应,常有抽搐肌阵挛发作,呈现特殊的去皮质强直体位,头后仰,项强直,肌强直,四肢腱反射极难引出,两侧锥体束征阳性。瞳孔散大而对光反应极差,眼球游动或是有“玩偶”眼征,吸吮和吞咽严重障碍。
少年型和成年型病者起病晚,进展缓慢,常有周围神经感觉缺失,晚期可有精神和行为异常。

检查

尿液芳基硫酯酶A明显缺乏,活性消失,硫脑苷酯阳性支持本病诊断。头部CT可见脑白质或脑室旁对称的不规则低密度区,无占位效应,不强化。MRI呈T1低信号、T2高信号。

诊断

婴幼儿出现进行性运动障碍、视力减退和精神异常,CT或MRI证实两侧半球对称性白质病灶,尿芳基硫酸酯酶A活性消失,即可临床诊断。

治疗

目前本病无有效疗法,仍以支持和对症治疗为主。本病患者在症状尚未出现以前可考虑进行骨髓移植,以延缓或终止病情发展;对神经系统已有广泛病变者尚无满意治疗方法。

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