概述
无脑儿是神经管畸形的一种。无脑畸形:为大脑完全缺失,且头皮、颅盖骨也缺失,仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖,出生后婴儿无法生存。
病因
神经管畸形的产生,是由于在胚胎时期,受到遗传和环境中诸多因素的影响,导致神经管闭合不全,从而形成无脑畸形、脊柱裂等。环境因素直接或间接作用于胚胎,尤其在胚胎期第三、第四周时,对神经系统的影响很大,容易造成胎儿畸形。
检查
1.体格检查
(1)孕期检查,无脑儿畸形常并有羊水过多症,孕妇腹围较妊娠月份大,触不清胎头,胎位不清,胎心音遥远。
(2)临产时肛诊、阴道检查可角及先露部凹凸不平,常疑为面先露。若胎儿顶部血管破裂,羊水可为血性。
2.辅助检查
(1)超声检查 羊水深度>8cm示合并羊水过多,测不出胎儿双顶径。B型超声波声像图不见胎头之光环。
(2)X线摄片 见胎儿无颅顶骨,有的有颅底骨。常合并有脊椎裂,可见椎体中断或变平的缺损。
(3)甲胎球蛋白(AFP)测定 羊水中AFP值高于相同妊娠周数的4~10倍或高于正常阈值上限,血中AFP值亦高。尤其是妊娠20周以前,诊断意义更大。
(4)羊膜囊造影及胎儿造影 可进一步了解胎儿有无畸形,因对母儿有损害,应慎用。
诊断
1.病史
询问早孕期有无与致畸因素相关的病也有无近亲婚姻史、家族遗传史等。
2.体格检查
(1)孕期检查:无脑儿畸形常并有羊水过多症,宫体腹围较妊娠月份大,触不清胎头,胎位不清,胎心音遥远。
(2)临产时肛诊、阴道检查:可触及先露部凹凸不平,常疑为面先露。若胎儿顶部血管破裂,羊水可为血性。
3.辅助检查
(1)超声检查:羊水平段>7cm示合并羊水过多,测不出胎儿双顶径。B型超声波声像图不见胎头之光环。
(2)X线摄片:见胎儿无颅顶骨,有的有颅底骨。常合并有脊椎裂,可见椎体中断或变平的缺损。
(3)甲胎球蛋白(AFP)测定:羊水中AFP值高于相同妊娠周数的4~10倍或高于正常哉值上限,血中AFP值亦高。一般用正常平均值加3个标准差为正常值的上限,尤其是妊娠20周以前,诊断意义更大。
(4)羊膜囊造影及胎儿造影:可进一步了解胎儿有无畸形,因对母儿有损害,应慎用。
治疗
确诊后应行引产术,若合并羊水过多应行高位破膜,促使其自然娩出。
预防
1.怀孕早期感冒、发热
妇女在怀孕早期,患一般感冒不会造成胎儿脊柱裂或无脑畸形,而发高热时则有这种可能。发热对胎儿是有影响的,特别是在妊娠13~26天有高热史,易发生脊柱裂或无脑畸形。因此,在怀孕早期有过发热史的孕妇应做产前B超检查,以便明确诊断。
2.怀孕早期接触放射线
妇女怀孕早期一般因诊病接触过放射线检查,不会造成胎儿神经管畸形。但大剂量放射线对胚胎发育会有不良影响,可以引起胚胎死亡或发生各种类型的出生缺陷,其中包括无脑畸形。胎盘不同的发育阶段对放射线的感受能力不同,受孕后第18~20天接受X线照射可导致孕卵死亡。受孕后第20~50天,如受到较大剂量照射可造成严重畸形;孕后50天虽不诱发畸形但也会使胎儿发育迟缓。孕早期更应避免X线照射腹部。
3.怀孕早期服用某些药品
妇女在怀孕早期患病吃过药,一般不会引起胎儿神经管畸形,但是如果服了大量的抗肿瘤药(氨甲喋呤、巯基嘌呤)、激素类药(强的松)、抗惊厥药(苯妥英钠)等,可能引起胎儿脊柱裂和无脑畸形。
4.怀孕早期接触有害毒物
妇女在怀孕早期接触过少量有害毒物是不会造成胎儿畸形的,但有害毒物可以直接作用于胚胎或胎儿,也可以通过母体的不良影响,损害母体健康而间接地对胎儿产生不良影响。在怀孕早期接触过有害毒物能否对胎儿造成不良影响,主要看接触的有害毒物毒性的大小、接触时间长短及数量的多少。
5.补充叶酸注意事项
(1)要在孕前3个月开始补充叶酸,提前3个月补充叶酸,在怀孕时,体内的叶酸含量就会达到一个理想水平,要一直服用,直到孕后3个月,以确保宝宝发育需要。
(2)有学者提出男性也要补叶酸,这是因为叶酸可以帮助DNA的合成,如果男性体内缺乏叶酸盐,就会增加宝宝出现染色体缺陷的几率。
(3)注意补充叶酸的剂量,预防神经管畸形的最佳补充剂量是每天400微克。
(4)可以通过饮食来补充叶酸,叶酸广泛分布于动植物食物中,富含叶酸的食物有绿色蔬菜、新鲜水果、动物肝和肾、鸡蛋、豆类坚果类以及谷物类中。但是,在食物中摄取叶酸,需要注意的是:由于叶酸是水溶性维生素,对热、光线都不稳定,容易失去活性,这就需要你在日常生活中要改变一些烹制习惯,尽量不要把菜放的时间过长,尽可能的减少叶酸的流失。
(5)不能滥补叶酸 ①要在医生的指导下服用叶酸制剂。②不可以长期服用,长期服用会干扰体内锌的代谢,锌摄入不足,也会影响宝宝的发育。③如果在孕前长期服用避孕药,最好在孕前6个月停止用药,这是因为避孕药有可能会干扰叶酸等维生素的代谢。