APP 病因
病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病，根据基因突变可分成4～11种类型，但有争议。病变主要是胶原纤维不足，结构不正常，全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。目前多用Sillence（1979年）从遗传学角度对该病的分型：
分型
遗传
生化
预后
巩膜
第一型
常染色体显性遗传
Ⅰ型胶原蛋白不足
轻
蓝巩膜
第二型
常染色体显性遗传
Ⅰ型胶原蛋白结构异常
致命
蓝巩膜
第三型
常染色体隐形遗传
Ⅰ型胶原蛋白的结构异常
严重
蓝巩膜
第四型
常染色体隐形遗传
胶原纤维的前驱物α键过短
轻
正常
临床表现
轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折。重者残废，甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，骨折次数逐渐减少。可有脊柱侧凸，骨盆扁平，或有身材矮小。蓝巩膜、巩膜变薄，透明度增加。进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致。牙齿发育不良，灰黄，切齿变薄，切缘有缺损，关节松弛，肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形，关节不稳定。由于胶原组织有缺陷肌肉薄弱和皮肤瘢痕加宽。智力生殖能力无障碍。
检查
不同成骨不全症患者X线表现差异较大，取决于成骨不全症的类型。通常表现为长骨骨干细长，使组成关节的骨端相对粗大，骨小梁稀少，骨干弯曲，凸侧皮质菲薄，凹侧相对增厚，髓腔相对变大，可有囊性变。常见有多处陈旧性或新鲜骨折线。颅骨钙化延迟，颅板变薄、多发缝间骨，额窦和乳突窦扩大，两颞突出，头面上大下小，可呈倒三角形，前囱宽大，闭合较晚。椎体变扁，呈双凹形，皮质变薄，骨质疏松，可以有脊柱侧弯或后突。肋骨也可见多处骨折。骨盆呈三角形，盆腔变小。
产前诊断则依靠超声学检查胎儿的骨骼系统可发现少数骨发育障碍性疾病。目前胶原和基因分析做诊断尚不可靠，有时可以有血硷性磷酸酶的增加，这可能是由于外伤骨折后，成骨细胞活动增加所致。
诊断
主要有四项诊断标准：
1.骨质疏松和骨的脆性增加。
2.蓝巩膜。
3.牙质形成不全。
4.早熟性耳硬化。
上述4项中出现2项特别是前2项，即可诊断。结合影像学检查有助于诊断。
治疗
无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速，固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线。
药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3，但疗效不肯定。干细胞治疗，基因治疗方法有待进一步研究、鉴定，短时间内还不能应用于临床。
预防
本病是一种先天遗传性疾病，应预防骨折，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害，，训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活功能，甚至胜任一些力所能及的工作，一直到骨折趋减少为止，同时要注意防止长期卧床的并发症，护理患儿，佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。
如夫妻一方有此病家族史，即使无发病症状，生育时也应找专家咨询，应考虑到生出有成骨不全症后代的可能。
预后
不同类型的成骨不全症严重程度和预后不同。严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。
