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造血干细胞是所有造血细胞的发源地，或称为造血细胞的“祖宗”。造血干细胞既能自我复制更新，以维持其数量的相对恒定，又能不断增生、分化成熟，以维持外周成熟血细胞数量的相对稳定。造血干细胞主要来源于骨髓，同时也在骨髓内复制及增生、分化。但外周血也存在一定数量的造血干细胞，肝、脾、淋巴结等组织中也有少量造血干细胞。此外，妊娠时连接胎儿和胎盘的脐带血管中也存在相当数量的造血干细胞。因此，进行造血干细胞移植时，可分别从骨髓、外周血及脐血中获取造血干细胞，称为骨髓移植、外周血造血干细胞移植及脐血移植。
造血干细胞的分类与功能
1.自我复制更新
所有的干细胞，包括造血干细胞都有不断自我复制更新的功能，即衰老的干细胞通过自我更新又变得年轻，故又称永生细胞。造血干细胞自我更新的能力过强或减低都会导致血液病。
2.分化功能
造血干细胞可进一步变成各种造血细胞，称为分化。如分化为髓细胞、淋巴细胞、红细胞及巨核细胞的祖细胞，祖细胞是仅次于干细胞的早期细胞，从祖细胞开始造血细胞向更为特异的各系细胞分化。
（1）髓系祖细胞 进一步分化成熟为粒细胞、单核－巨噬细胞。粒细胞中以中性粒细胞最为重要，负责人体的主要防卫功能，杀灭及抑制侵入体内的各种病原体。除中性粒细胞外，粒细胞还可分化为嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞。单核－巨噬细胞承担吞噬外来的异物和各种已遭一定损伤的病原体。
（2）淋巴系祖细胞 进一步分化成熟为各种淋巴细胞，承担人体主要的免疫功能。免疫顾名思义为免受瘟疫的侵袭，即抵御各种病原体的入侵。其又分为B及T二种淋巴细胞系。
1）B淋巴细胞 负责人体的体液免疫，即产生各种抗体。当各种外来的病原体侵入人体时，B淋巴细胞可产生各种相应的抗体，发挥防御功能。
2）T淋巴细胞 负责人体的细胞免疫，当各种外来的病原体侵入人体时，在相应的抗体和/或补体协助下发挥防御功能。
（3）红系祖细胞 进一步分化成熟为红细胞，承担人体携氧及气体交接功能，即将氧气由肺运输至组织，再将组织产生的二氧化碳运输至肺排出体外。
（4）巨核系祖细胞 进一步分化为能制造血小板的成熟巨核细胞。血小板在体内承担相当部分的止血功能，人体血管，尤其是最小的毛细血管经常发生不同程度的损伤，此时血管内的血小板即形成白色血栓将血管的破损处堵塞，避免过度出血。
