APP 概述
肌阵挛性癫痫（myoclonus epilepsy，ME）即以肌阵挛发作为主要表现的癫痫，包括一大组与遗传代谢异常相关的疾病。由于ME表现为全身或部分肌群的短暂收缩，并无意识障碍，因此不易引起患者及家人的重视。肌阵挛性癫痫多与其他类型的癫痫发作形式合并出现，尤其是在合并全身强直一阵挛发作时，易造成误诊及漏诊。肌阵挛是指单个或不同部位(体轴、近端或远端)多个肌肉突然的、不自主的、短暂性收缩，可以遍及全身或局限于面部及躯干一个或数个肢体，甚至个别肌肉或肌群，可反复出现，多无意识障碍。脑电图可见多棘、尖-慢综合波。
病因
1.少年肌阵挛
2.肌阵挛-倾跌发作性癫痫
3.肌阵挛失神发作癫痫
4.家族性进行性肌阵挛：包括Lafora病、青少年型大脑视网膜变性、唾液酸病、线粒体脑肌病、腊样脂褐质沉积症、神经氨酸沉积症、齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩、GM2神经节苷脂累积病。
5.良性家族性多发性肌阵挛
检查
体格检查，包括肌肉强直、肌肉萎缩及腱反射检查。脑电图检查可评估肌阵挛和相关的脑部活动。
