概述
本病是一种角化性疾病,可见奇形怪状的移行性环状和多环状红斑,为常染色体隐性遗传性疾病。躯干和四肢近端泛发性多环形匐形性皮疹,外围有增厚、变化缓慢的角质边缘,腘窝和肘窝的屈面苔藓形成角化过度。一些病例尚可发生松弛性的角层下水疱,掌跖多汗。大多数病例可见竹节发。
病因
本病为常染色体隐性遗传性疾病,是由染色体5q32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型(SPINK5)基因突变造成。
临床表现
躯干和四肢近端泛发性多环形匐形性皮疹,外围有增厚、变化缓慢的角质边缘,腘窝和肘窝的屈面苔藓形成角化过度。一些病例尚可发生松弛性的角层下水疱,掌跖多汗。大多数病例可见竹节发。这种与鱼鳞病样皮炎、毛发异常和特应性皮炎有关的被称为内瑟顿综合征。因本病常同时并存有特应性皮炎,所以头面部皮肤常呈弥漫性发红、脱屑,如同脂溢性皮炎。随着年龄增长,皮肤和毛发可逐渐好转。随着年龄增长,皮肤和毛发可逐渐好转,到青年时有的毛发正常,皮肤发红充血也可减轻,但仍比较干燥,脱细屑。
发病时表现为新生儿红皮病,并可表现出与特应性素质一致的临床与组织学特征。这些患者通常病情严重,1/3患者可出现致命的并发症。
诊断
前期症状主要以点疹、鳞屑、薄膜、点出血为主要特征。一般呈对称性分布,好发于四肢,其次为躯干和头部。