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板层状鱼鳞病
疾病

概述

板层状鱼鳞病是一种常染色体隐性遗传疾病,患者出生时或不久之后全身被一层火棉胶样膜包裹,膜脱落后皮肤遗留广泛弥慢性潮红,表面有大片鳞屑

病因

由于TGM1基因突变引起的转谷氨酰胺酶-1缺乏,并发现某些家族中CYP4F22及ABCA12基因存在突变。

临床表现

患者出生或不久之后全身被一层广泛的火棉胶样膜紧紧包裹,并造成眼睑及唇外翻。此膜一般在数日后会自行脱落,皮肤为广泛弥慢性潮红,表面有灰白色或灰褐色多角形或菱形的大片鳞屑,呈中央固着,边缘游离的状态。
头皮出现瘢痕性秃发,掌跖部位多有严重的角化过度,并妨碍手足功能。指(趾)增厚,表面凹凸不平。由于腺体阻塞,常导致无汗。
本病终生不愈,倘若能安全渡过儿童期,则随年龄增长,症状可逐渐缓解。有的到成年时,仅有全身轻度发红和少量细薄干燥鳞屑,即所谓的鱼鳞病红皮病

检查

1.遗传性疾病筛查
2.组织病理检查
(1)显性遗传性板层状鱼鳞病:表皮中度角化过度,伴颗粒层变薄或消失;
(2)性联寻常型板层状鱼鳞病:角化过度,颗粒层正常或稍厚;
(3)表皮松解角化过度板层状鱼鳞病:角化过度,表皮细胞松解,颗粒变性。


诊断

根据临床表现,皮损特点,组织病理即可诊断。组织病理表现为正角化过度,表皮呈棘层松解样、银屑病样或乳头瘤样改变。其他检测手段还包括转谷氨酰胺酶-1免疫组化检查,TGM1、CYP4F22及ABCA12的基因检测等。

鉴别诊断

应与先天性鱼鳞病样红皮病,自愈性火棉胶样儿,其他类型鱼鳞病等鉴别。

治疗

1.外用治疗
角质剥脱剂、外用维生素D衍生物、维甲酸类、保湿剂等。
2.系统治疗
严重者需口服维甲酸系统治疗,但需要注意副作用
3.手术治疗
修复睑外翻,防止角膜损伤。
4.心理治疗

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