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难治性贫血
疾病

概述

难治性贫血(RA)是骨髓增生异常综合征(MDS)五个类型中的一个病理分型,这个称呼已经被WHO淘汰,目前被称为骨髓增生异常综合征伴单系或者多系病态造血。MDS是起源于造血干细胞的一组高度异质性髓系克隆性疾病,其特点是髓系细胞发育异常,表现为无效造血、难治性血细胞减少和高风险向急性髓系白血病(AML)转化。临床以贫血为主,骨髓各系造血细胞数量增加或正常,但有明显发育异常的形态改变;外周血中各系血细胞明显减少。

病因

MDS病因尚不完全明确,可能与急性髓细胞白血病具有相似的发病机制。

临床表现

MDS患者多有不同程度的贫血,如面色苍白、疲倦、虚弱、乏力、易反复感染,可伴有黏膜出血、牙龈出血鼻出血,部分患者脾大,女性患者可出现经血过多。

检查

1.血象和骨髓象

伴有一系或多系外周血细胞减少,其中约半数可出现全血细胞减少。骨髓及外周血细胞形态学可见细胞发育异常。
2.骨髓病理

骨小梁旁区和间区出现3~5个或更多的原粒和早幼粒细胞簇状分布。

3.造血祖细胞体外集落培养

粒单系集落形成单位(CFU-GM)集落减少或缺如而集簇增多,集簇/集落比值增大。

4.免疫表型

流式细胞仪检查有助于发现增生异常的髓系造血干祖细胞。

5.细胞遗传学检测

有非随机染色体异常,其中以-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-和-Y最常见。

6.分子遗传学检测

部分MDS患者中可检出体细胞性基因突变,对基因突变进行检测有助于MDS的诊断和预后判断。

诊断

主要依据患者血细胞减少相应症状,骨髓中二系以上的病态造血、细胞遗传学异常、病理学改变和体外造血祖细胞集落培养结果进行诊断。

治疗

对低危MDS患者采用支持治疗、促造血、去基化学药物和免疫调节药物等治疗。中高危MDS治疗采用去甲基化药物、化疗造血干细胞移植

1.支持治疗

(1)成分输血和去铁治疗一般在Hb<60g/L或伴有明显贫血症状时可给予红细胞输注,老年或机体代偿能力下降患者可放宽输注指征。

(2)抗感染粒细胞减少和缺乏的患者应注意防治感染。

2.促造血治疗

(1)雄激素:如斯坦唑醇、十一酸睾酮达那唑等。

(2)造血生长因子:粒细胞集落刺激因子/粒-单细胞集落刺激因子,推荐用于中性粒细胞缺乏且伴反复或持续性感染的MDS患者。输血依赖低危组MDS可采用促红细胞生成素±粒细胞集落刺激因子治疗。

3.免疫调节剂和免疫抑制剂

(1)免疫调节剂治疗:包括沙利度胺和来那度胺,其中来那度胺是5q-综合征的特效药。

(2)免疫抑制剂:部分患者用免疫抑制剂治疗,经抗胸腺球蛋白(ATG)/抗淋巴细胞球蛋白(ALG)和环孢素治疗后,贫血症状可以得到改善。

4.去甲基化药物治疗

常用药物包括地西他滨和阿扎胞苷(AZA)。

5.异基因造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)是目前唯一可能根治MDS的方法。

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