APP 概述
Klippel-Trenaunay综合征即先天性静脉畸形肢体肥大综合征，是一种少见而复杂的先天性周围血管疾病。本病以肢体深部及浅部静脉发育畸形，皮肤毛细血管瘤、海绵状血管瘤，骨骼和软组织过度生长为特征。本病好发于儿童和青少年，症状逐渐加重，严重影响患者生活质量。
病因
本病多因胚胎期发育异常，生成血管中胚层发育缺陷，使胚芽中的血管网退化过迟，从而使本应形成的正常静脉结构秩序紊乱，导致静脉血管自身出现狭窄、闭塞、部分缺如及无瓣膜或瓣膜发育不全，皮肤血管痣，海绵状血管瘤等各种畸形病变。
临床表现
1.毛细血管畸形
本病最常见的皮肤表现是毛细血管畸形，组织学表现为表皮浅层扩张的毛细血管。通常位于患肢外侧局部区域，较少累及患肢全长，而部分葡萄酒色斑也可出现在非患肢部位。其外观和色泽随年龄增长而变化，但此类病变无增殖性，也不会自然回缩。
2.骨、软组织肥大
患侧下肢骨骼增长增粗，伴软组织肿胀肥厚，随年龄增长逐渐明显。
3.静脉曲张
表现为臀部和下肢后外侧静脉扩张，扭曲，但也可表现为广泛的弥漫性浅静脉曲张。
检查
1. X检查
骨骼X线平片，可见患肢骨骼增粗、增长，骨皮质增厚，密度增高，骨髓腔变小。少数患者有骨膜增生，骨干弯曲畸形，软组织增厚。有海绵状血管瘤者，可见软组织影或静脉结石影。
2.超声检查
动、静脉缺如者，相应部位血管管腔逐渐变窄随后中断、消失。
动静脉瘘者，发生于较大血管时，彩色多普勒显示，可见血流束自动脉穿入静脉管腔；发生于微小血管时，皮下软组织内见回声不均区，彩色多普勒显示为弥漫性点状闪烁性彩色血流信号。脉冲多普勒可探及静脉动脉化血流频谱。
3.血管造影检查
动脉造影表现为下肢动脉主干分支走行正常，末梢分枝可增多，晚期显示皮下软组织和肌间夹杂不规则的静脉血窦影。静脉期可显示静脉增粗，侧支循环增加。
诊断
1.肢体浅静脉异常曲张。
2.皮肤葡萄酒样斑痣或扁平血管瘤。
3.患肢及软组织增粗增长。
4.静脉造影显示深、浅静脉畸形发育。
