APP 检查
1.体格检查
1.视诊可了解患者面容、营养情况、精神状况等，评估患者一般情况。2.听诊可通过肠鸣音等初步了解患者肠道蠕动情况。3.触诊通过触诊了解患者有无腹部触痛、压痛、反跳痛、包块等。
2.实验室检查
1.血常规血常规包括红细胞计数、白细胞计数、血红蛋白量等。吸收、消化不良者多有贫血，可通过血常规发现。还可排查感染及血液病等。2.粪便常规粪便常规可发现大便酸臭。同时可通过粪便隐血试验、显微镜检查等排查消化道出血、感染等疾病。3.尿液果糖测定果糖不耐受的患者可从尿液中检出果糖。4.粪便脂肪测定粪便脂肪测定可了解小肠脂肪吸收功能，用于脂肪泻的诊断。5.血清蛋白质测定血清蛋白质含量可反映患者整体营养情况，麦胶性肠病的患者可有血浆白蛋白的减低。6.吸收不良检查吸收不良检查包括D木糖试验、氢呼气试验等，可了解患者小肠黏膜吸收功能、胰腺外分泌功能等，为诊断提供参考。7.胰高血糖素试验果糖吸收不良的患者胰高血糖素试验血糖峰值增加较正常人少。8.基因检测基因检测可发现突变基因，明确诊断果糖不耐受等基因突变导致的疾病。
3.影像学检查
1.腹部超声检查超声检查是常用的影像学筛查方法，可用于腹腔脏器病变的初步排查。2.X线片消化道钡餐造影可根据小肠通过时间、钡剂聚集情况及肠道影像改变等了解肠道功能情况。3.腹部CTCT可了解腹腔整体情况，用于消化道肿瘤等疾病的排查。
4.病理检查
组织病理检查是麦胶性肠病诊断的金标准，也可作为鉴别诊断的依据。
5.其他检查
内镜如肠镜、胃镜等，可直接观察消化道情况，并取材进行活检，为诊断提供依据。
鉴别诊断
1.麦胶性肠病
麦胶性肠病患者多数症状较轻，不典型。可有腹泻、腹痛、乏力、体重减轻、水肿、发热、夜尿增多等症状。典型的腹泻为脂肪泻，粪便色淡、量多、油脂状或泡沫样，常浮于水面，可有酸臭。还可出现手足搐搦、骨质疏松、夜盲等脂溶性维生素缺乏和电解质紊乱的症状。血常规可提示贫血，血清蛋白质测定可发现白蛋白等减少，粪便脂肪测定可提示脂肪吸收不良，吸收功能检查则可提示吸收功能不良。影像学检查可排查消化系统其他病变，同时发现肠黏膜皱襞水肿、增粗等改变。内镜下取材进行活组织检查可明确诊断。
2.果糖不耐受
出生后人工喂养的患儿常在2～3天内出现呕吐、腹泻、脱水、休克等表现，母乳喂养儿多在给予含蔗糖或果糖的辅食后30分钟内出现呕吐、腹痛、出冷汗甚至昏迷和惊厥等低血糖症状，如继续进食此类食物，患儿可有食欲缺乏、体重不增、肝肿大、黄疸、腹腔积液等表现。患儿粪便可有酸臭味，尿液果糖测定可检出果糖，胰高血糖素试验阳性，基因检测发现基因突变，结合家族史及症状可诊断。
治疗原则
大便酸臭是指大便有酸臭的气味，多由于脂肪或糖的消化或吸收不良导致的，患者可自行发现或在粪便常规检查时发现。
