APP 概述
多囊肝又称多发性肝囊肿，是一种常染色体显性遗传病，表现为肝脏的多发性弥漫损害，囊肿间的肝细胞正常，多合并多囊肾，同时在胰腺、脾脏、双肺及女性卵巢可发现囊性病变。多囊肝合并多囊肾致病基因位于人第16对常染色体上，DNA分析可作为疾病无症状时和产前的早期诊断。治疗多依靠手术治疗，小而分散且无症状者不需要特殊治疗。
病因
多囊肝是一种常染色体显性遗传病，其囊肿来源于胆道的异常改变。在胚胎期间，小叶内胆管未能退化或未能与小叶外胆管相连接而导致囊肿形成和囊液积聚。
临床表现
1.此病发展缓慢，病程较长，早期一般无症状，故表现为肝大而无任何临床症状，也是此病的特征。
2.当囊肿增大到一定程度时影响肝脏功能，可出现腹胀、间歇性或持续性右上腹不适和隐痛、呼吸困难等。当囊肿占据整个肝脏时可出现肝功能不全甚至肝衰竭。压迫胃肠等毗邻器官时，可有饱胀、厌食、呕吐甚至营养不良。
3.囊肿破裂或内出血时可出现失血性休克和急腹症；带蒂囊肿可发生扭转，出现突发性上腹剧痛；并发囊内感染，则往往出现畏寒、发热、白细胞计数增多等；压迫胆管者可致梗阻性黄疸；肝门部的囊肿压迫门静脉或肝小静脉者，或肝内静脉血栓形成时，则出现门静脉高压。
4.肝大，肝表面可触及无明显触痛、散在的囊性结节，较大囊肿可在右上腹触及肿块，可随呼吸移动，表面光滑，有囊性感，无明显压痛，压迫门静脉或肝功能不全时可出现腹水和下肢凹陷性水肿。
检查
1.实验室检查
绒毛膜DNA分析可用于产前诊断。
2.影像学检查
（1）B超检查：是诊断多囊肝可靠而简易的方法。边界清楚的多发性无回声区是本病典型表现。可见肝大，肝内无回声病灶众多，相互连成片，由纤细光滑的囊壁分隔成大小不等的多房囊腔。
（2）CT检查：可明确囊肿的大小、数目、解剖位置，并可发现1～2cm肝囊肿。CT平扫表现为肝内弥漫大小不一的水样低密度影，边缘光滑清楚，CT增强后无强化。
（3）磁共振成像（MRI）：可提高术前囊内出血和感染的确诊率。
（4）X线检查：可见肝影增大，膈肌抬高和胃肠受压异位等征象。
（5）放射性核素扫描：显示肝区占位性病变。
诊断
根据临床表现和影像学检查可明确诊断。
鉴别诊断
1.肝包虫病
肝包虫病多见于牧区，有犬、羊、牛接触史，卡索尼（Casoni）试验和补体结合试验、酶联免疫吸附测定（ELISA）试验阳性，但与肝泡状棘球蚴不易鉴别，往往需要组织病理学检查才可确诊。
2.肝海绵状血管瘤
主要通过影像学检查、肝血池扫描、CT增强扫描，必要时行肝动脉造影可帮助鉴别诊断。部分患者可出现贫血、白细胞和血小板计数减少，尤以巨大肝海绵状血管瘤显著。
3.原发性肝癌
通过影像学检查、临床症状、病史可进行鉴别。
4.肝囊腺瘤和肝囊腺癌
通过影像学检查及组织病理学检查可进行鉴别。
并发症
常见的并发症有黄疸、感染和出血。
1.黄疸
并发黄疸者可行内镜逆行胰胆管造影（ERCP）检查，以明确病因。
2.感染
囊肿感染可致肝衰竭甚至死亡，应即时引流。此类患者合并的肾囊肿常与输尿管相通，故肾囊肿感染率更高。合并先天性肝纤维化者病死率很高，且易导致门静脉高压，少见消化道出血。
3.出血
出血可出现失血性休克，囊肿破裂时可有急腹症。
治疗
多囊肝的主要治疗方法为手术，小而分散且无症状者不需要特殊治疗。
1.穿刺抽吸和硬化剂治疗
穿刺抽尽囊液，注入无水乙醇固定囊肿上皮细胞。注意预防感染。
2.经肝开窗术
可改善症状，通过在囊肿间建立通道使囊液排入腹腔。远期疗效不理想，可因肝实质结构塌陷导致巴德-吉亚利综合征（Budd-Chiari综合征/肝静脉阻塞综合征）。
3.广泛开窗术或规则性肝叶切除术
广泛开窗术或规则性肝叶切除术是较为有效的治疗方法，在刺激肝细胞再生的同时可明显改善患者的生活质量。囊肿和胆道相通的患者可考虑囊肿十二指肠吻合术。有观点认为术后立即应用长效生长抑素衍生物奥曲肽和组胺H2受体拮抗药可显著抑制囊液分泌，同时可减少腹水形成，提高多囊肝的外科治疗效果。
4.肝移植
原位肝移植可根除患者病源，远期效果及病死率均低，是晚期多囊肝的最佳选择。对合并有多囊肾并已有肾功能不全的患者，可考虑肝肾联合移植。
预后
预后良好，一般不需治疗。晚期多囊肝行肝移植治疗患者1年存活率达89%，5年存活率78.2%。
