APP 概述
纤维连接蛋白肾小球病是指以血浆来源的纤维连接蛋白在肾小球内沉积为显著病理特征的遗传性肾小球疾病，又称纤维连接蛋白沉积肾小球病。本病较少见，男女发病比例约2∶1，发病年龄范围大，但多见于20～40岁，表现为不同程度的蛋白尿，可逐渐出现镜下血尿和高血压。
病因
主要与遗传因素有关，属于常染色体显性遗传病，由于FN1基因突变导致纤维连接蛋白功能异常，大量血浆源性纤维连接蛋白在肾小球内沉积，但仍有半数以上患者的基因突变情况未明确。
检查
1.实验室检查
尿常规检查显示蛋白尿，可出现镜下血尿。
2.组织病理学检查
（1）光镜检查：可见肾小球细胞数目轻度增多，常呈现分叶状，肾小球毛细血管壁增厚，系膜基质增多，系膜区及毛细血管内皮下可见均质过碘酸希夫反应（PAS反应）阳性物质沉积，刚果红染色阴性。
（2）电镜检查：镜下可见肾小球内皮细胞下及系膜区沉积大量排列杂乱、细而短的纤维，直径为12～16nm。
（3）免疫荧光或免疫组织化学检查：系膜区和内皮下可见血浆来源的纤维连接蛋沉积，呈阳性反应。
诊断
本病易漏诊、误诊，中青年患者出现不明原因的蛋白尿，肾脏组织病理学检查肾小球呈分叶状，有肾脏病家族史，需考虑本病，免疫组织化学检查证实有血浆来源的纤维连接蛋白在系膜区和内皮下沉积可确诊。
鉴别诊断
应与组织病理学改变相似的特别是肾小球内有纤维样结构的其他肾小球疾病鉴别，如肾淀粉样变性、胶原Ⅲ肾病、糖尿病肾病等，鉴别时应结合临床表现，并依据电镜下有无电子致密物沉积、纤维丝的直径和形态加以区分。
