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核酸扩增检测是通过酶的作用将待检核酸序列进行扩增，然后检出的方法。主要包括聚合酶链反应、聚合酶链反应直接测序、原位聚合酶链反应和端粒重复序列扩增法。
常见检测方法
1．聚合酶链反应
利用DNA可在一定条件下发生变性，解离成单链，然后与异源核酸形成双链的特性，先将模板基因热变性，通过降温使引物与单链DNA的互补序列复性，形成模板与引物复合物（退火），然后以引物为固定起点，用耐热DNA聚合酶，由5′至3′方向合成DNA（引物延伸）“变性-退火-延伸”即为一个循环，经过20到30次循环，使核酸扩增2n倍，并进行核酸检测。聚合酶链反应敏感性高、特异性强、简便快捷，是有效的研究手段。
2．聚合酶链反应直接测序
在DNA序列分析中主要用来制备测序模板，即将目的DNA片段插入质粒或病毒载体中，然后让其在宿主细菌细胞中增殖。优点是操作易于标准化，且通过依次测序反应，就能确定样品中某个等位基因的顺序。
3．原位聚合酶链反应
通过聚合酶链反应技术对靶核酸序列在染色体上或组织细胞内进行原位扩增，然后通过原位杂交方法检查，从而对靶核酸进行定性、定位、定量分析。操作步骤：将组织取出后，在室温或4℃固定8～24小时。用胰蛋白酶室温下处理15分钟，部分破坏细胞膜或核膜，提高核苷酸、引物、多聚酶向细胞内的渗透，然后进行聚合酶链反应扩增，用杂交法检出增殖的DNA。
4．端粒重复序列扩增法
该方法是用细胞提取物在合成的单链寡核苷酸引物TTGGGG3′端上添加端粒DNA序列，用同位素标记的核苷酸dGTP标记核苷酸，6%聚丙烯酰胺凝胶电泳分离产物，进行放射自显影。
临床应用
1．聚合酶链反应
可用于检测由基因点突变、获得启动子、基因易位、重排、扩增等导致的癌基因的异常激活、抑癌基因的失活及检测外源性肿瘤病毒。此外，检测致癌基因的表达水平对选择化疗方案也具有一定的指导意义。
2．聚合酶链反应直接测序
从最直观的核酸序列水平研究癌基因突变，为肿瘤的早期诊断及基因治疗提供了理论依据，对引起致病突变的直接鉴定有助于揭示抗癌基因的失活及肿瘤的发病机制。
3．原位聚合酶链反应
由于该方法兼有聚合酶链反应的高灵敏性与原位杂交的细胞内定位两大优点，在染色体重排与转位遗传理论及医学诊断、病源探测等方面发挥重要作用。
4．端粒重复序列扩增法
端粒重复序列扩增法能从100个左右的正常细胞中检出混杂在其中的一个肿瘤细胞的端粒酶活性，大大提高了检出敏感性、速度和效果。但是由于在炎症、非肿瘤性增生即正常增生细胞中也存在明显端粒酶活性，因而限制了该方法的实际应用。
